الأمراض

مرض خلل التوتر العضلي

مرض خلل التوتر العضلي هو أحد الأعراض واسم مجموعة من الحالات تسمى خلل التوتر العضلي. العَرَض ، أو المظهر الجسدي ، هو تقلصات عضلية طويلة لا إرادية في جزء أو أكثر من أجزاء الجسم ، وغالبًا ما تتسبب في التواء هذا الجزء من الجسم أو تشوهه. هذا الاضطراب ثانوي لخلل في الجهاز العصبي المركزي ، ربما في المنطقة المقابلة للعقد القاعدية. في خلل التوتر العضلي الأولي غير المصحوب بمضاعفات ، لا يوجد ضعف في الوعي أو الإحساس أو الوظيفة الفكرية.

قد يكون خلل التوتر العضلي مصحوبًا بهزات ، تذكرنا أحيانًا بالرعشات التي تظهر عادة عند كبار السن ، أو رعشات جافة غير منتظمة ومتشنجة.

هناك عدة تصنيفات لخلل التوتر العضلي ، اعتمادًا على الجزء المصاب من الجسم أو ما إذا كان سببه غير معروف (خلل التوتر العضلي الأولي أو مجهول السبب) أو ثانوي للإصابة أو التلامس مع السموم أو أمراض أخرى في الجهاز العصبي المركزي.

في الوقت الحالي ، التصنيف الأكثر عملية هو كما يلي:
خلل الالتواء مجهول السبب (ITD) خلل التوتر العضلي المعمم
يبدأ هذا النوع من خلل التوتر العضلي عادةً في جزء معين من الجسم ، عادةً في القدم أو الساق. بعد المشي أو أي شكل آخر من أشكال التمرين ، يمكن ملاحظة انقلاب القدم في الشخص المصاب الذي يمشي على الحافة الخارجية لقدمهم. يبدأ خلل التوتر العضلي مجهول السبب عادةً في مرحلة الطفولة. غالبًا ما ينتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم ، بما في ذلك الظهر أو الرقبة أو الذراع. إنه مرض وراثي ينتقل من النوع السائد ، أو في بعض الأحيان بشكل متقطع.

إقرأ أيضا:كسر في إصبع القدم

خلل التوتر العضلي الوراثي

يشار أحيانًا إلى خلل التوتر العضلي المستجيب لـ Dopa باسم خلل التوتر العضلي في Segawa بعد الشخص الذي وصفه لأول مرة ، الدكتور Masaya Segawa في اليابان. تم اكتشاف الجين في عام 1994. عادةً ما يتطور هذا النوع من خلل التوتر العضلي عند الأطفال أو الشباب ، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بصلابة وإحراج يذكرنا بمرض باركنسون. يمكن للعلاج بدوبا أن يخفف الأعراض بشكل شبه كامل. يستمر هذا التأثير المفيد للعامل إلى أجل غير مسمى.

يظهر الشكل المرتبط بخلل التوتر والباركنسون X المرتبط بـ X عند الذكور في الفلبين. وهو يتضمن بعض سمات مرض باركنسون الذي يميل إلى التفاقم ويؤدي في النهاية إلى إعاقة شديدة.

خلل التوتر العضلي الثانوي

في هذا النوع من خلل التوتر العضلي ، يكون خلل التوتر العضلي ثانويًا للآفات أو تكون ندوبًا في مناطق صغيرة من الدماغ. قد تكون هذه الاضطرابات ناتجة عن نقص الإمداد بالأكسجين قبل الولادة أو أثناءها أو بعدها بفترة قصيرة (الشلل الدماغي) أو تلف الدماغ ، خاصة في مرحلة الطفولة ، أو السكتات الدماغية الخفيفة. يمكن أن يكون خلل التوتر العضلي أيضًا ثانويًا للإصابات الخفيفة المرتبطة بالتصلب المتعدد ، أو ثانويًا لالتهاب الدماغ ، أو ثانويًا لعدد من الأمراض الأخرى التي تؤثر على الجهاز العصبي ، بما في ذلك مرض ويلسون (التنكس الكبدي).

إقرأ أيضا:ارتفاع ضغط الدم: مرض العصر

التركيز على خلل التوتر العضلي

  • تشنج الجفن هو مشكلة في عضلات الجفون مما يؤدي الى انغلاق الجفون . قد تصبح التشنجات متكررة بدرجة كافية لمنع الشخص من الرؤية جيدًا ، على الرغم من أن عيونهم ورؤيتهم طبيعية. قد تتأثر عضلات الوجه الأخرى أيضًا ، مما يسبب التجهم أو تشوهات الوجه الأخرى.
  • خلل توتر عنق الرحم (صعر تشنجي) يؤثر على عضلات الرقبة والكتفين. تشنجات العضلات تجبر الرقبة على الانحناء إلى جانب واحد (صعر) أو للأمام (مضاد للقولون) أو للخلف (رجعي). قد تنقبض الرقبة أو تلتوي أو تنفجر أو تنسد لفترات طويلة في اتجاه واحد.
  • يسمى خلل التوتر العضلي في الفك السفلي أحيانًا متلازمة ميج. تنقبض عضلات أسفل الوجه بشكل غير منتظم. أحيانًا تقوم عضلات الفك التي تفتح أو تغلق الفم بحركات لا إرادية. عادة ما ترتبط هذه المشكلة مع تشنج الجفن.
  • خلل النطق التشنجي (خلل التوتر الحنجري) يشمل العضلات الموجودة داخل الحنجرة. في خلل النطق التشنجي للعضلات المقربة ، تتقارب الأحبال الصوتية معًا ، خاصةً عندما يحاول الشخص التحدث.
  • الصوت قسري ، أجش ، وأحيانًا يكون مجرد همسة. الموضوع يعاني أحيانًا من صعوبة في التنفس. في خلل النطق العضلي المبعد التشنجي ، وهو شكل أقل شيوعًا من خلل النطق ، يتم فصل الحبال الصوتية عن بعضها البعض بشكل جيد ويكون الصوت منخفضًا وضيق التنفس. في بعض الأحيان لا يستطيع الشخص المصاب التحدث على الإطلاق.
  • تشنج الكاتب هو خلل التوتر العضلي الوظيفي في اليد ، حيث تنقبض عضلات اليد والساعد عندما يريد الشخص الكتابة. قد تكون اليد مشدودة جدًا حول القلم بحيث لا يمكنها الحركة. بمجرد إخراج القلم من يدك ، ترتخي يدك. يمكن أن يحدث تقلص مماثل في عازف الكمان عندما يستخدم قوسه أو في عازف الفلوت الذي يحرك أصابع معينة على طول الفلوت.
  • التشنج النصفي لا يعتبر شكلاً من أشكال خلل التوتر العضلي. في هذا الاضطراب ، تنقبض عضلات أحد جانبي الوجه بشكل غير منتظم. تكون هذه المشكلة أحيانًا ثانوية للالتهاب أو التلف الذي يصيب العصب الوجهي.

ماذا يحدث في حالة خلل التوتر العضلي؟

ترجع حركة الشد أو التواء للعضلات في خلل التوتر العضلي إلى اضطرابات وظيفية في الجهاز العصبي المركزي . من المرجح أن المنطقة الرئيسية المتأثرة من الدماغ هي مجموعة العقد القاعدية ، وهي عدة هياكل مترابطة في وسط الدماغ.

إقرأ أيضا:الحساسية لدى الكلاب

عندما يكون خلل التوتر العضلي ثانويًا لبعض الآفات أو السكتات الدماغية الخفيفة ، غالبًا ما توجد الآفات (المناطق المتضررة) في البوتامين ، إحدى العقد القاعدية ، وكذلك في بعض الهياكل المجاورة. يمكن ملاحظة هذه التغييرات في البوتامين باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب ، وفي التشريح ، عن طريق الفحص المجهري للبوتامين والهياكل ذات الصلة.

على الرغم من أننا لا نستطيع ملاحظة التشوهات المجهرية للدماغ في الغالبية العظمى من حالات خلل التوتر العضلي ، بما في ذلك خلل التوتر العضلي المعمم ، إلا أن الدليل واضح جدًا في خلل التوتر العضلي الثانوي لدرجة أننا نعتقد أن نفس الجزء من الدماغ يتأثر في جميع أنواع خلل التوتر العضلي. نظرًا لعدم ملاحظة أي تغييرات تشريحية في هذه الأشكال من خلل التوتر العضلي غير الثانوي ، يجب أن نستنتج أن هذا الاضطراب الوظيفي هو من أصل كيميائي. ومع ذلك ، فإننا لا نعرف بعد الطبيعة المحددة للاضطراب الوظيفي الكيميائي.

إذا تبين في معظم حالات خلل التوتر العضلي أن الاضطراب الأولي كيميائي بطبيعته ، فسيكون لذلك تأثير كبير على العلاج. هذا لأنه يمكن للمرء بعد ذلك استبدال المادة الكيميائية الناقصة أو منع بعض التبادلات الكيميائية بين الخلايا العصبية.

هل يمكننا توقع تطور خلل التوتر العضلي؟

لا يمكن توقع تطور خلل التوتر على وجه اليقين. إذا كان خلل التوتر العضلي يؤثر على العديد من أفراد الأسرة أو إذا ظهر في مرحلة الطفولة ، فيمكننا القول إنه يميل إلى التفاقم بمرور الوقت. ولكن ، حتى في هذه الحالات ، هناك استثناءات حيث لا يبدو أن تطور المرض يتوقف فقط ولكن حيث يوجد في الواقع انعكاس جزئي أو كامل. هذه الحالات نادرة ، لكنها بالتأكيد تمنحنا الأمل.

إذا ظهر الاضطراب في مرحلة الطفولة وكان ثانويًا للشلل الدماغي أو تلف الدماغ الآخر الذي يحدث عند الولادة ، يميل خلل التوتر العضلي إلى البقاء مستقرًا لسنوات عديدة.

إذا حدث خلل التوتر العضلي في مرحلة البلوغ ، فعادةً ما يكون خلل التوتر العضلي البؤري الذي يميل إلى البقاء مقصورًا على هذا الجزء من الجسم.

مرض وراثي؟

في كثير من الحالات ، تكون الطبيعة الوراثية لخلل التوتر واضحة . في هذا المجال تم إحراز أكبر تقدم في معرفة خلل التوتر على مدى العقد الماضي. يمكننا الآن أن نقول أن خلل التوتر العضلي هو اضطراب وراثي بين العائلات اليهودية الأشكناز وفي عدد من العائلات غير اليهودية. انتقاله من النوع السائد مع تغلغل متغير.

المهيمن يعني أن كل طفل من أحد الوالدين يحمل الجين غير الطبيعي لديه خطر بنسبة 50٪ في وراثة ذلك الجين. قد يظهر الشخص الذي يحمل الجين علامات سريرية للمرض (اختراق) أو قد لا تظهر الأعراض على الإطلاق. تبلغ نسبة اختراق السكان اليهود المصابين 30٪ تقريبًا. في بعض العائلات غير اليهودية المصابة بخلل التوتر العضلي والتي تمت دراستها في بريطانيا ، تبلغ نسبة الاختراق حوالي 40٪. في عائلة كبيرة غير يهودية درست في شمال نيويورك ، كان الاختراق في حدود 80٪.

جانب آخر من خلل التوتر العضلي الوراثي هو أن شدته يمكن أن تختلف بشكل كبير داخل نفس العائلة. لذلك قد تعاني الأم من خلل التوتر العضلي الخفيف ، بينما قد يعاني أحد أطفالها من خلل التوتر العضلي الشديد المعمم والآخر قد يعاني من خلل التوتر العضلي البسيط غير المتقدم. ومن الممكن أيضًا أن يكون في نفس العائلة طفل آخر يحمل الجين ، على الرغم من عدم ظهور أعراض عليه ، وأنه ينقلها إلى أطفاله.

بمجرد اكتشاف الجين DYT-1 (Ashkenazi Jew) (المتمركز على طول الكروموسوم 9) ، ستكون الخطوة التالية هي تحديد دوره ، والذي ربما يتعلق بإنتاج بروتين يغير وظيفة خلايا معينة. ستكون الخطوة التالية بعد ذلك هي معرفة كيفية استبدال البروتين المفقود إذا لزم الأمر أو كيفية منع مسارات معينة تسمح بإنتاج الكثير من مادة غير طبيعية. بالإضافة إلى جين DYT-1 ، تركز الأبحاث الجينية للمؤسسة على جينات أخرى غير DYT-1 التي نعرف أنها موجودة بالفعل.

تشخيص

خلل التوتر العضلي مرض نادر نسبيًا يتميز بحركات غير عادية أو أوضاع غير طبيعية ، والتي يمكن أن تتأثر في مراحله المبكرة بالتوتر أو الانفعالات. لم يرَ العديد من الأطباء حالة خلل التوتر العضلي من قبل ، حتى أثناء دراسة الطب.

ماذا لو قام الطبيب بتشخيص خلل التوتر العضلي؟

إذا كان الطبيب يفكر في إمكانية الإصابة بخلل التوتر العضلي ، فإن أول شيء يجب فعله هو مراجعة شجرة عائلته بعناية ومحاولة تحديد أفراد الأسرة الذين يعانون من خلل التوتر العضلي البؤري أو المعمم. يمكننا حتى ملاحظة أدنى حالة تصلب في الرقبة أو أي شكل من أشكال الرعاش. هذه المعلومات مفيدة للاختبار الجيني.

سيتم بعد ذلك النظر في نوع العلاج المناسب. في هذه الحالات ، يجب أن يكون طبيب الأعصاب ذو الخبرة في خلل التوتر العضلي دليلك. تتوفر العديد من الأدوية. قد يكون أي منهما فعالًا بدرجة متوسطة أو فعالًا إلى حد ما أو غير ضروري تمامًا. ومع ذلك ، فإن المثابرة على تجربة الأدوية المختلفة المتاحة يمكن أن تؤتي ثمارها في النهاية.

حقن توكسين البوتولينوم

بالنسبة لخلل التوتر العضلي البؤري ، بما في ذلك تشنج الجفن ، ومتلازمة ميج ، وخاصة مع خلل التوتر العنقي ، وخلل النطق التشنجي ، تعتبر حقن توكسين البوتولينوم علاجًا مفيدًا للغاية ، خاصةً إذا كان خلل التوتر يشمل مجموعة محدودة من العضلات.

يتم إنتاج توكسين البوتولينوم بواسطة بكتيريا Clostridium botulinum. يبدو أن فعالية السم ترجع إلى ضعف العضلات بشكل كافٍ لتقليل التشنج ، ولكن ليس التسبب في الشلل. يعمل هذا العامل عن طريق منع انتقال العدوى عند التقاطع العصبي العضلي. عادة ما تحتاج العلاجات إلى أن تتكرر كل 3 إلى 4 أشهر ، ويتم إجراؤها من قبل أطباء ذوي خبرة في هذا النهج.

التدخلات الجراحية

مرض خلل التوتر العضلي : يمكن التفكير في الجراحة عندما لا يستجيب المريض للعلاجات الأخرى ، بما في ذلك حقن توكسين البوتولينوم والأدوية المختلفة. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه على الرغم من أن الجراحة قد توفر بعض الراحة ، إلا أن آثارها قد تتلاشى أيضًا بمرور الوقت.

يهدف التدخل الجراحي إلى قطع المسارات المسؤولة عن حركات الرقبة غير الطبيعية ، على مستويات مختلفة من الجهاز العصبي. تدمر بعض الإجراءات عمدًا مناطق محدودة من المهاد (بضع المهاد) أو الشاحبة (شق الشاحبة) أو غيرها من مراكز الدماغ العميقة.

تشمل الأساليب الجراحية الأخرى قطع واحدة أو أكثر من عضلات الرقبة (استئصال العضلات) ، وقطع الأعصاب المؤدية إلى جذور الأعصاب في أعماق الرقبة ، بالقرب من النخاع الشوكي (بضع الجذر العنقي الأمامي) ، وإزالة الأعصاب حيث تدخل العضلات المتقلصة التعصيب المحيطي الانتقائي).

يمكن أن تؤثر عدة عوامل على نجاح العملية. كل مريض فريد وقد تختلف العضلات المصابة من مريض لآخر. ولهذا السبب فإن التقييم قبل الجراحة مهم. بالإضافة إلى ذلك ، لا ي

السابق
اطباق موريتانية
التالي
مرض الزهايمر و خَرَف أجسام ليوي