داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي يسبب ، بعد سنوات عديدة ، تراكم سام للحديد في الجسم. عند اكتشافه مبكرًا ، يمكن علاج داء ترسب الأصبغة الدموية بسهولة عن طريق عينات الدم المنتظمة.
جدول المحتويات
ما هو ترسب الأصبغة الدموية ؟
داء ترسب الأصبغة الدموية الدموي (ويسمى أيضًا داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي)
هو مرض وراثي يتميز بالامتصاص المفرط للحديد من الأمعاء ، والتراكم السام لهذا الحديد في مختلف الأعضاء: الجلد والكبد والقلب والبنكرياس ، إلخ.
يحدث تراكم الحديد هذا بشكل تدريجي للغاية ، ونادرًا ما تظهر أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية قبل سن الأربعين. قبل هذا العمر ، يتطور المرض ولكن المريض لا يعرفه (باستثناء الكشف المبكر عن داء ترسب الأصبغة الدموية).
هناك عدة أنواع من داء ترسب الأصبغة الدموية اعتمادًا على الجين المتأثر بالطفرة المسببة للمرض. الشكل الأكثر شيوعًا من داء ترسب الأصبغة الدموية يحدث بسبب طفرة في جين يسمى HFE الموجود على الكروموسوم 6. توجد ثلاثة أشكال أخرى من داء ترسب الأصبغة الدموية ، خاصةً ما يسمى بأشكال الأحداث التي تظهر في المرضى الأصغر سنًا.
من يتأثر ؟
يبدو أن الطفرة التي لوحظت بشكل متكرر في داء ترسب الأصبغة الدموية ظهرت منذ حوالي 4000 عام في سكان سلتيك في وسط أوروبا.
نتيجة لذلك ، يُلاحظ داء ترسب الأصبغة الدموية الشبيه بالـ HFE في الغالب في سكان شمال أوروبا (حالة واحدة لكل مائتين إلى ثلاثمائة شخص) أو أمريكا الشمالية. في فرنسا ، يوجد بشكل أساسي بين الأشخاص من أصل بريتوني ، ولكن أيضًا في مقاطعة جارد. تشير التقديرات إلى أن واحدًا من كل 200 فرنسي يحمل الطفرة المسؤولة عن داء ترسب الأصبغة الدموية من نوع HFE.
ومع ذلك ، لا يُصاب كل الأشخاص المصابين بهذه الطفرة بداء ترسب الاصبغة الدموية السريري.
في الواقع ، لكي يظهر المرض ، من الضروري عادةً العثور على الطفرة المسؤولة في كلا الكروموسومين 6 (يُقال إن الشخص “متماثل الزيجوت” لهذه الطفرة) ، وهو أمر نادر نسبيًا.
إذا كان الشخص يحمل الطفرة على واحد فقط من كروموسوماته 6 (يطلق عليه بعد ذلك “متغاير الزيجوت”)
لن يتطور المرض إلا إذا كانت هناك عوامل أخرى تفضل أيضًا تراكم الحديد في الجسم
(على سبيل المثال ، إذا كانت تعاني من التهاب الكبد المزمن أو إدمان الكحول).
يعاني الرجال من داء ترسب الاصبغة الدموية المصحوب بأعراض أكثر من النساء. وذلك لأن الحيض والحمل يمثلان فقدانًا منتظمًا للحديد مما يؤخر ظهور أعراض داء ترسب الاصبغة الدموية.
إقرأ أيضا:أدلة في لسانك تخبرك عن صحتك
أعراض ومضاعفات ترسب الأصبغة
الأعراض
تنجم أعراض داء ترسب الاصبغة الدموية عن تراكم الحديد في بعض الأعضاء.
نادرًا ما تظهر قبل سن 35 إلى 40 عامًا عند الرجال ، و 45 إلى 50 عامًا عند النساء ، اعتمادًا على شدة المرض. قبل هذا العمر ، يتراكم الحديد ولكنه لا يكفي لإحداث أعراض. ومع ذلك ، بدءًا من سن العشرين تقريبًا ، تُظهر اختبارات الدم بالفعل هذا التراكم غير الطبيعي للحديد.
عندما تظهر الأعراض ، هناك عدة أنواع حسب العضو المصاب.
يشكو الأشخاص المصابون بداء ترسب الاصبغة الدموية من التعب المزمن (ربما يكون مرتبطًا بمشاكل الغدة الدرقية)
وأحيانًا ضعف الانتصاب (الضعف الجنسي).
ينتج عن تراكم الحديد في الجلد لون معدني داكن ، رمادي ، مع ظهور قشور (قشور تشبه جلد السمك). تؤثر هذه التغييرات بشكل رئيسي على جلد الوجه والمرفقين والركبتين والكتفين والفخذين الخارجيين وكذلك الحلمات والأعضاء التناسلية. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تساقط جزئي للشعر وشعر الجسم ، وكذلك الأظافر البيضاء المسطحة.
كثيرًا ما يشكو الأشخاص المصابون بداء ترسب الاصبغة الدموية المصحوب بأعراض من آلام المفاصل العابرة (تستمر من أسبوع إلى أسبوعين) ، خاصة في الأصابع (علامة على “المصافحة المؤلمة”). يمكن أن تكون الوركين والمعصمين مؤلمة أيضًا.
يؤدي تراكم الحديد في الكبد إلى زيادة حجم هذا العضو (يمكن اكتشافه عن طريق الجس). في بعض الأحيان يشكو المريض من آلام في المعدة.
إذا تُرك داء ترسب الأصبغة الدموية دون علاج ، يميل الكبد إلى أن يصبح ليفيًا (وهذا هو تليف الكبد) ويزداد خطر الإصابة بسرطان الكبد بشكل كبير.
أعراض داء كروماتيزم الدم في البنكرياس
يمكن أن يؤثر تراكم الحديد على البنكرياس الذي يتوقف تدريجياً عن إنتاج الأنسولين وبالتالي يسبب مرض السكري المعروف باسم “السكري المدبوغ” بسبب لون الجلد.
أعراض تجلط الدم في القلب
عندما تُترك دون علاج ، يمكن أن يتسبب داء ترسب الاصبغة الدموية في زيادة حجم القلب مما يؤدي ، جنبًا إلى جنب مع إيقاعات القلب المضطربة ، إلى قصور القلب.
ما هي المضاعفات ؟
ترتبط مضاعفات داء ترسب الاصبغة الدموية بتلف أعضاء مختلفة:
تليف الكبد وسرطان الكبد ،
مضاعفات مرض السكري: زيادة الوزن وصعوبة الشفاء ومشاكل الشبكية والكلى وما إلى ذلك.
مضاعفات القلب: ضيق في التنفس ، خفقان القلب ، إرهاق ، زرقة أصابع اليدين والقدمين ، إلخ.
لحسن الحظ ، مع التشخيص المبكر لداء ترسب الأصبغة الدموية والعلاج الفعال ، أصبحت هذه المضاعفات نادرة للغاية ويتمتع الأشخاص المصابون بهذا المرض بمتوسط عمر طبيعي متوقع. ومع ذلك ، يموت ما بين 2000 و 2500 شخص من داء ترسب الأصبغة الدموية كل عام في فرنسا.
هل يمكن منع تجلط الدم؟
لكون داء ترسب الاصبغة الدموية مرضًا وراثيًا ، فمن المستحيل منعه (إلا لتجنب الزيجات بين الأشخاص الذين يحملون هذا الجين …). ومع ذلك ، من الممكن منع مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية عن طريق الكشف المبكر عن المرض وعلاجه.
اليوم ، لا يوجد فحص منهجي لداء ترسب الأصبغة الدموية.
ومع ذلك ، عندما يتم تشخيص إصابة الشخص بداء ترسب الاصبغة الدموية ، يتم تشجيعه على إخبار أفراد أسرته (الوالدين ، الأطفال ، الأشقاء)
حتى يتمكنوا من التحقق مما إذا كانت مخازن الحديد لديهم طبيعية. يتأثر أفراد الأسرة البالغون فقط ، حيث لا تظهر أي علامات لتراكم الحديد على الأطفال المصابين بالطفرة الجينية.
في حالة عدم وجود فحص واسع النطاق ، تحث سلطات الصحة العامة الأطباء على تضمين قياس كمية الحديد في الجسم (معامل تشبع الترانسفيرين) بشكل منهجي في اختبارات الدم الروتينية لمرضاهم البالغين. وبالتالي ، إذا كان المريض يعاني من داء ترسب الأصبغة الدموية بدون أعراض ، فسيكون من الممكن تحديده وبدء العلاج إذا لزم الأمر.
التشخيص
كيف يتم تشخيص داء كروماتيزم الدم؟
يعتمد تشخيص داء ترسب الاصبغة الدموية في البداية على اختبارات الدم لقياس كمية الحديد في الجسم (وهذا ما يسمى “عمل الحديد”).
يعتبر مستوى الحديد في الدم (الحديد في الدم) مرتفعًا بشكل غير طبيعي عندما يكون أعلى من 30 ميكرو مول / لتر. لكن هذا القياس وحده لا يسمح بالتشخيص. يجب التأكد من ذلك بقياس معامل تشبع الترانسفيرين (البروتين في الدم الذي يحمل الحديد). يعتبر هذا المعامل مرتفعًا بشكل غير طبيعي فوق 45٪. أخيرًا ، قد يقوم الطبيب بتقييم مخزون الحديد في الجسم عن طريق طلب قياس مستويات الفريتين في الدم (البروتين المرتبط بالحديد المخزن) ، ولكن يرتفع مستواه فقط في المراحل المتقدمة من داء ترسب الاصبغة الدموية. لتقييم وجود تركيزات عالية من الحديد في الكبد ، يمكن أيضًا إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي.
عندما يتم تأكيد التراكم المفرط للحديد في الجسم من خلال هذه الفحوصات ، يجب على الطبيب استبعاد الأسباب الأخرى التي يمكن أن تكون في أصل هذا الشذوذ: الثلاسيميا (مرض خلايا الدم الحمراء) ، متلازمة الالتهاب المزمن ، إدمان الكحول ، عقار التسمم ، إلخ. لتأكيد التشخيص ، قد يطلب الطبيب أيضًا البحث عن الطفرة التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية في كثير من الأحيان (اختبار HFE ، الذي يتم إجراؤه على فحص الدم).
إذا تم تأكيد الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية ، فقد يُطلب إجراء اختبارات إضافية لتقييم حالة وعمل الأعضاء المصابة عادة بهذا المرض (الكبد ، والقلب ، والبنكرياس ، والخصيتين ، والعظام ، وما إلى ذلك).
كيف يتم علاج داء ترسب الأصبغة؟
يتضمن علاج داء ترسب الأصبغة الدموية تقليل كمية الحديد المتراكمة في الجسم. لهذا ، يصف الطبيب إراقة الدم (الفصد) ، أي عينات الدم المنتظمة. هذا العلاج لا يعالج داء ترسب الأصبغة الدموية ، ولكن عند إجرائه بانتظام فإنه يعوض امتصاص الحديد المفرط من الأمعاء وبالتالي يساعد على استقرار مستويات الحديد عند القيم الطبيعية.
في الممارسة العملية ، يحدث النزيف مثل التبرع بالدم. الشخص مستلقي ويشرب ما يكفي لتعويض فقدان السوائل.
في بداية العلاج ، من الضروري إراقة الدماء الأسبوعية لإعادة مستويات الحديد إلى المستويات الطبيعية. خلال كل نزيف ، يؤخذ ما يقرب من 400 مل من الدم (للمرأة) أو 500 مل (للرجل). يستمر النزيف الأسبوعي حتى ينخفض مستوى الفيريتين في الدم عن 50 ميكروجرام / لتر. عند الوصول إلى هذا الهدف ، يتم تباعد النزيف تدريجياً للحفاظ على هذه القيمة: كل شهرين أو ثلاثة أو أربعة أشهر حسب الحالة.
سيستمر علاج الصيانة هذا طوال حياة المريض (عند كبار السن ، يتم تقليل كمية الدم التي يتم جمعها إلى النصف). عند النساء الحوامل ، يتوقف النزف طوال فترة الحمل (ولا يتم وصف مكملات الحديد).
في بداية العلاج ، يتم ذلك في المستشفى النهاري للتأكد من أن المريض يتعامل بشكل جيد مع النزيف. بعد ذلك ، إذا لم يتم الإبلاغ عن مشكلة معينة ، يمكن إجراء علاج الصيانة بواسطة ممرضة في منزل المريض.
هل يتم علاج جميع الأشخاص الذين يعانون من داء الترسب؟
علاج داء ترسب الأصبغة الدموية عن طريق النزيف يتعلق بالأشخاص الذين يكون معامل تشبع الترانسفيرين لديهم أكبر من 45٪ والذين يظهرون ارتفاعًا غير طبيعي في مستوى الفيريتين في الدم (أكبر من 300 ميكروغرام / لتر للرجل ، عند 200 ميكروغرام / لتر للمرأة) ، حتى في المرضى الذين ليس لديهم أعراض سريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية.
بالنسبة للمرضى الآخرين (مستوى الفيريتين الطبيعي وعدم وجود أعراض) ، فإن المراقبة الطبية المنتظمة كافية: كل ثلاث سنوات إذا كان معامل تشبع الترانسفيرين أقل من 45٪ ، وإلا كل عام.
في بعض الأشخاص ، لا يكون النزيف ممكنًا (سوء حالة الأوعية الدموية ، وجود فقر الدم ، إلخ). يمكن وصف هؤلاء الأشخاص بمادة قابلة للحقن لإصلاح الحديد والتخلص منه في البراز والبول (DESFERAL). ومع ذلك ، لا يزال استخدامه استثنائيًا.
هل علاج داء الهيموكروماتوز فعال؟
عندما يتم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية قبل ظهور الأعراض أو في بدايتها ، يكون العلاج بالنزيف فعالاً ويوفر متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة. إذا كان بدء العلاج متأخراً ، فقد يستمر ألم المفاصل أو آلام المعدة أو ضعف الانتصاب.
عندما يتأثر الكبد أو البنكرياس أو القلب بشكل دائم بتراكم الحديد ، فإن علاج داء ترسب الأصبغة الدموية غير كافٍ. في هذه الحالة ، يُنصح بإعداد علاجات تتكيف مع المضاعفات الملحوظة ، بالإضافة إلى المراقبة الطبية (على سبيل المثال ، مراقبة حالة الكبد للكشف عن تليف الكبد أو السرطان المحتمل ، أو المراقبة التي تهدف إلى منع مضاعفات مرض السكري).
