متلازمة داون ، أو التثالث الصبغي 21 أو G ، وتنتج عن تغير في الكروموسومات ، حيث نجد نسخة إضافية
من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا ، مما يسبب تغيرا في المورثات .
كما تتسم هذه الحالة بوجود تغيرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم ، ويصاحب المتلازمة غالبا ضعف في القدرات
الذهنية والبدنية ، من السهل الكشف عن ملازمة داون خلال فترة الحمل ، أو من خلال فحص الكروسومات الجينية
في دم الأم ، كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11 أسبوعا في احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون ،
ويمكن أن نجد الكثير من الصفات المميزة لها في أشخاص طبيعين ، كصغر الذقن ، وكبر حجم اللسان واستدارة الجه وغير ذلك .
كما تزيد احتمالية إصافة أطفال متلازمة داون بعدو أمراض كأمراض الغدة الدرقية ، وارتجاع المريء ، والتهاب الأذن .
جدول المحتويات
تاريخه
سميت نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون ، الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862
إقرأ أيضا:حب الشبابوسميت في البداية بإسم ” المنغولية ” أو ” البلاهة المنغولية ” ، كما وصفها كحالة من الإعاقة العقلية ، بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 ،
وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بهذه المتلازمة لهم ملامح وجهية (خاصة من ماحية زاوية العين) ، تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريديريك بلومينباخ ،
ولهذا سماه “منغولية” ، إعتمادا على النظرية العرقية التي كانت سائدة وقتها .
وفي سنة 1959 اكتشف جيروم لوجين ، أنها بسبب النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 .
متلازمة داون : أنواعه
له ثلاث أنواع :
1/ التثالث الحادي والعشرين : يتكررفيه الصبغي 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47
بدلا من 46 صبغي في كل خلية ، ويشكل هذا النوع النسبة الأعلى من مجموع المصابين هذه المتلازمة حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95 بالمائة من الحالات .
2/ الإنتقال الصبغي : ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر وعادة ما يكون الصبغي الآخر من الأصباغ 13،14،15،21،22 ، ويشكل هذه النوع حوالي 4 بالمائة من الحالات .
إقرأ أيضا:ما يجب أن تعرفه عن إعتام عدسة العين3/ النوع الفسيفساني : وفي هذا النوع نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب ، بعضها يحتوي على العدد لطبيعي
من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر يحتوي على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغي ، ويمثل هذا النوع حوالي 1 بالمائة من المصابين .