مرض شاركو أو التصلب الجانبي الضموري (ALS)

مرض شاركو أو التصلب الجانبي الضموري (ALS)

ما هو التصلب الجانبي الضموري؟

يرتبط التصلب الجانبي الضموري (ALS) أو مرض شاركو بتنكس الخلايا العصبية الحركية.

ALS هو مرض عصبي تدريجي يؤثر بشكل انتقائي على الأنظمة الحركية . إن فقدان المهارات الحركية هو نتيجة التنكس ، أي موت الخلايا ، للخلايا العصبية الحركية ، الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) التي تتحكم في العضلات الإرادية.

يتعلق الهجوم بنوعين من الخلايا العصبية الحركية التي توجد في مستويات مختلفة من الجهاز العصبي: الخلايا العصبية الحركية “المركزية” والخلايا العصبية الحركية “المحيطية”:

تقع الخلايا العصبية الحركية المركزية في الدماغ في منطقة متخصصة في المهارات الحركية تسمى القشرة الحركية: حيث تتلقى الأمر لأداء الحركة ونقلها إلى جذع الدماغ والحبل الشوكي.

توجد الخلايا العصبية الحركية المحيطية في جذع الدماغ والحبل الشوكي: وهي متصلة مباشرة بالعضلات التي تنقل إليها الترتيب لأداء الحركة.

ماذا يعني مصطلح التصلب الجانبي الضموري (أو مرض شاركو)؟

تم اختيار اسم SLA لوصف التشوهات التي لوحظت على المستوى المجهري (“التصلب” و “الجانبي”) أو المرئي للعين المجردة (“الضموري”):

التصلب العصبي : تنكس الخلايا العصبية الحركية يفسح المجال للأنسجة التي تبدو متندبة وليفية
LATERAL : هناك هجوم من الألياف التي تأتي من العصبون الحركي المركزي والتي تنتقل في الجزء الجانبي من الحبل
AMYOTROPHIC : يؤدي تنكس الخلايا العصبية الحركية إلى هزال العضلات.
مصطلح “مرض شاركو” ، الذي سمي على اسم طبيب الأعصاب الفرنسي من La Pitié-Salpêtrière الذي وصف المرض في نهاية القرن التاسع عشر ، أصبح أقل استخدامًا. كان له عيب كونه مصدر الخلط مع الأمراض الأخرى التي وصفها شاركو.

إقرأ أيضا:كسر الجمجمة

يشير مصطلح “مرض العصبون الحركي” أو “مرض القرن الأمامي” إلى مجموعة أوسع من الأمراض التي يُلاحظ فيها تلف الخلايا العصبية الحركية . التصلب الجانبي الضموري هو أكثر أمراض الخلايا العصبية الحركية شيوعًا ، ولكن هناك حالات أخرى ، مثل الضمور العضلي النخاعي أو التصلب الجانبي الأولي ، والتي لها خصائص مختلفة.

تردد ALS

يبلغ معدل الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري 1.5 حالة جديدة كل عام ولكل 100000 نسمة ، وهو ما يمثل حوالي 1000 حالة جديدة سنويًا في فرنسا . يصيب كلا الجنسين بغلبة ذكور طفيفة (نسبة 1.5).
يحدث في غالبية الحالات بين 40 و 70 عامًا ، ومتوسط ​​العمر 60 عامًا .ولكن يمكن أن يحدث في أي عمر عند البالغين.

إنه مرض منتشر في كل مكان. هناك ثلاث بؤر للإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري المرتفع والتي تقع جميعها في جزر المحيط الهادئ الغربية والتي يشتبه .في دور السم في النظام الغذائي فيها.

مرض متقطع في أغلب الأحيان

عادة ما يكون المرض متقطعًا ولكن توجد أشكال عائلية نادرة
في الغالبية العظمى من الحالات ، يكون المرض متقطعًا . أي يحدث بشكل منعزل في حالة عدم وجود حالة أخرى من مرض التصلب الجانبي الضموري في الأسرة. تمثل أشكال الأسرة . التي تم تحديدها من خلال تحديد حالتين على الأقل في علم الأنساب ، من 5 إلى 10٪ فقط من حالات ALS. ترتبط هذه الأشكال عمومًا بتدخل العوامل الوراثية. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه نظرًا للطبيعة غير الاستثنائية لمرض التصلب الجانبي الضموري ، قد يكون حدوث حالتين في نفس العائلة مرتبطًا بالصدفة وبالتالي لا يعني بالضرورة الطبيعة الجينية للمرض.

إقرأ أيضا:علاج الإيدز نهائيا

مرض شاركو أو التصلب الجانبي الضموري (ALS) : آليات ALS

الأصل الأساسي لمرض ALS ​​المتقطع غير معروف.

السبب الجذري للأشكال المتفرقة من ALS غير معروف. من المحتمل أن يكون المرض متعدد العوامل ، ويتضمن عوامل بيئية وربما أيضًا عوامل قابلية وراثية. تم الاشتباه ببعض العوامل البيئية ولكن لم يتم تأكيد أي منها حتى الآن.

تم رفع الدور التيسيري للنشاط البدني الكبير أو الصدمات المتكررة ولكن لم يتم إثباته. مهما كانت الفرضيات التي تمت صياغتها من الدراسات التي أجريت على أعداد كبيرة من المرضى ، تجدر الإشارة إلى أنه لا يمكن تتبع أي بيانات حالية لأسباب بيئية في حالة فردية.
تمثل الأشكال الجينية للمرض مجموعة غير متجانسة.

يرتبط بعضها بخلل في جين واحد (“أشكال أحادية الجين “). في هذه الأشكال ، أتاح التقدم في علم الوراثة تحديد جينات مسؤولة معينة. الشذوذ الأكثر شيوعًا هو طفرة في الجين SOD1 (النوع الأول من ديسموتاز الفائق) ، والذي ، مع ذلك ، مسؤول عن حوالي 15 ٪ فقط من جميع الأشكال الجينية. تتوافق الأشكال الأخرى مع الوراثة المعقدة ، وربما يتطلب تطور المرض وجود تشوهات في عدة جينات (“أشكال متعددة الجينات”).

إقرأ أيضا:نظام غذائي مناسب لمحاربة الثعلبة

يفسر هذا التباين القوي سبب مواجهة الشكل العائلي لـ ALS ، فمن الممكن فقط تحديد الشذوذ الجيني في أقلية صغيرة من الحالات.

يتم فهم الآليات البيولوجية لـ ALS بشكل متزايد.
ينتج المرض عن سلسلة من الأحداث البيولوجية المتعددة التي تؤدي إلى موت الخلايا العصبية الحركية. تم إحراز تقدم كبير في توصيف التشوهات ، ولا سيما من خلال تحليل النماذج الحيوانية للمرض.

إن آليات تنكس الخلايا العصبية الحركية مترابطة وربما لها أهمية نسبية تختلف باختلاف مراحل المرض. يُعتقد أن التشوهات في الميتوكوندريا ، وهي عضيات الخلية التي تنتج الطاقة لعملية التمثيل الغذائي للخلايا العصبية الحركية ، تلعب دورًا مركزيًا. كل هذه الآليات تجعل العصبون الحركي يدخل في مسار نهائي لموت الخلية حيث تحدث ظاهرة موت الخلايا المبرمج (أو “موت الخلية المبرمج”).

مرض شاركو أو التصلب الجانبي الضموري (ALS) : ما هي مظاهر التصلب الجانبي الضموري؟

تنتج علامات ALS من التدخل الانتقائي للخلايا العصبية الحركية التي تتحكم في العضلات الإرادية (على عكس العضلات التي لا يمكن السيطرة عليها بالإرادة ، مثل عضلة القلب ، والتي يتم احترامها).
اعتمادًا على الموقع الذي يبدأ فيه تورط الخلايا العصبية الحركية الطرفية ، هناك نوعان من التصلب الجانبي الضموري:

الشكل مع بداية “العمود الفقري” ، المرتبط بالضرر الأولي الذي يصيب الخلايا العصبية الحركية للحبل الشوكي ، مما يؤدي إلى اضطرابات في المهارات الحركية للأطراف العلوية أو السفلية ،
الشكل مع بداية “بصلي” ، مرتبط بالضرر الأولي الذي يصيب الخلايا العصبية الحركية في جذع الدماغ ، مما يتسبب في اضطرابات الكلام والبلع. هذا الشكل أكثر شيوعًا عند النساء ويبدأ عادةً في سن متأخرة.
من السمات الأساسية لمرض التصلب الجانبي الضموري أنه بصرف النظر عن المهارات الحركية ، فإنه يحترم الوظائف الأخرى للجهاز العصبي. يتم الحفاظ على الوظائف الفكرية في جميع أنحاء المرض.
لا يؤثر ALS أيضًا على الحواس الخمس – البصر والسمع والتذوق والشم واللمس. لا يؤثر على عضلات العين والقلب والمثانة والأمعاء والأعضاء التناسلية. ومع ذلك ، يمكن إضافة أعراض أخرى إلى الاضطرابات الحركية: الإمساك وفقدان الوزن والألم والوذمة والاضطرابات الحركية الوعائية واضطرابات النوم واضطرابات الجهاز التنفسي.

التشخيص يعتمد على الفحص العصبي و مخطط كهربية العضل

قد يكون تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري صعبًا ، خاصة في الأشكال المبكرة حيث تكون العلامات غير مكتملة. لا يوجد في الواقع “علامة” بيولوجية للمرض ، أي خلل دموي مميز للمرض. يعتمد التشخيص على خبرة طبيب الأعصاب الذي سيبحث في الفحص بحثًا عن علامات تلف الخلايا العصبية الحركية المركزية (مثل تصلب العضلات ، أو المبالغة في ردود أفعال معينة أو وجود علامة بابينسكي) أو محيطي (مثل العضلات ضمور ، وتشنجات ، وإلغاء ردود الفعل أو التحزُّم ، وهي تقلصات لا إرادية لألياف العضلات المرئية على سطح العضلات).

يتم الانتهاء من هذا الفحص عن طريق مخطط كهربية العضل الذي يبحث عن التشوهات الكهربائية لمعاناة الخلايا العصبية الحركية الطرفية ويحدد امتدادها.

يتم إجراء الفحوصات الأخرى على أساس كل حالة على حدة وتهدف إلى القضاء على سبب آخر يمكن أن يفسر الاضطرابات الحركية. غالبًا ما يتم إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ و / أو الحبل الشوكي. ومع ذلك ، فإن البزل القطني أو خزعة العضلات ضروريان فقط في عدد قليل من الحالات.

يسمح هذا التقييم في معظم الحالات بتأكيد التشخيص بشكل مؤكد . ومع ذلك ، قد يحدث أنه في حالة عدم وجود علامات مميزة كافية ، فمن الممكن فقط إجراء تشخيص للاحتمال. عندئذٍ فقط متابعة المريض ، مع تكرار الفحوصات السريرية وتصوير العضل الكهربائي إذا لزم الأمر ، هو ما سيسمح بتأكيد التشخيص الأولي أو إبطاله.

مرض شاركو أو التصلب الجانبي الضموري (ALS) : تطور لا يمكن التنبؤ به

التصلب الجانبي الضموري هو مرض تعطيل أن يتقدم تدريجيا .

درجة تطور المرض يمكن تقييمها من قبل الاختبارات السريرية بسيطة وقبل تقييم الجهاز التنفسي العادي في أجل تقييم الضرر المحتمل لعضلات الجهاز التنفسي.

في الواقع ، يختلف المظهر التطوري للمرض من مريض لآخر وأيضًا في نفس المريض بمرور الوقت. يمكن أن يستقر المرض تلقائيًا (حوالي 15 ٪ من المرضى) في مرحلة من الإعاقة المتفاوتة.
من المستحيل مسبقًا التنبؤ بمسار هذا المرض في مريض معين.

العلاج الوقائي العصبي يبطئ تقدم المرض

لا يوجد علاج يمكن أن يعالج أو حتى يوقف تطور المرض . يساعد عقار ، ريلوزول ، في إبطاء تقدم المرض ، وهو ما أكدته العديد من الدراسات. يعمل بشكل خاص على استقلاب الغلوتامات الذي ينزعج أثناء ALS.

إنه دواء يؤخذ عن طريق الفم ويسبب آثارًا جانبية قليلة (يلاحظ أحيانًا التعب والاضطرابات المعوية العابرة في بداية العلاج). ومع ذلك ، فإن العلاج يتطلب مراقبة من خلال اختبارات الدم المنتظمة (يمكن زيادة إنزيمات الكبد).

يمكن وصف فيتامين (هـ) بسبب خصائصه المضادة للأكسدة على الرغم من أن الدراسات التي أجريت على البشر لم تظهر آثارًا كبيرة على مسار المرض. يتم اختبار العلاجات الجديدة بانتظام في ALS. يجب أن يتم تقييمهم في تجارب علاجية صارمة تحت المراقبة الدقيقة للآثار الجانبية المحتملة.

التوحد

التوحد هو اضطراب تطوري واسع الانتشار يؤثر على وظائف المخ. يظهر مبكرًا في مرحلة الطفولة ويمكن أن يستمر حتى مرحلة البلوغ. يتجلى ذلك من خلال التغييرات في القدرة على إقامة التفاعلات الاجتماعية والتواصل ، وكذلك الاضطرابات السلوكية. غالبًا ما يبدو الأشخاص المصابون بالتوحد معزولين في نوع من العالم الداخلي.

التوحد هو اضطراب شديد ومبكر في النمو يصيب الأطفال من أصل بيولوجي عصبي . فإنه يتجلى في مرحلة الطفولة ، وقبل سن 3 سنوات، و قائما طوال حياته، ولكن مع (المصالح محجوب، والسلوكيات النمطية) في معظم الأحيان، والحد التدريجي من بعض الأعراض النمطية لمرض التوحد في مرحلة الطفولة وتحسين نوعية في التواصل الاجتماعي. وفقًا لمعايير منظمة الصحة العالمية ، يعتمد التشخيص على سمات التطور والسلوك. يبلغ معدل انتشار التوحد حوالي 1/150 (واحد من كل 150 ولادة) وفقًا لـ Haute Autorité de Santé (HAS ، 2012).

يمكن أن يتخذ التوحد عدة أشكال ، وتتنوع مظاهره بشكل كبير من طفل إلى آخر (نموذجي ، أسبرجر ، شكل غير مكتمل). هذا هو السبب في أننا نتحدث اليوم عن اضطرابات طيف التوحد (ASD) أكثر من الحديث عن التوحد.

الاضطرابات التي تؤثر على العلاقات الشخصية والتواصل والسلوك
يعد التوحد جزءًا من اضطرابات النمو المنتشرة (PDD) ، وهي مجموعة غير متجانسة من الأمراض تتميز بما يلي:

مرض شاركو أو التصلب الجانبي الضموري (ALS) : من اضطرابات التفاعل الاجتماعي

يبدو أن الأشخاص المصابين بالتوحد يصعب الوصول إليهم من قبل الآخرين . لا يؤسسون الاتصالات اللازمة لبناء علاقة شخصية ، ولا سيما الاتصالات المرئية. يبدو أنهم يتجنبونهم. في أغلب الأحيان ، لا يردون عند الاتصال بهم. نادرًا ما يبتسمون ويواجهون صعوبة في تفسير ما يعتقده أو يشعر به الآخرون ، ويفتقرون إلى التعاطف.

اضطرابات التواصل اللفظية وغير اللفظية

تؤثر اضطرابات التواصل المرتبطة بالتوحد على اللغة والتواصل غير اللفظي . غالبية المصابين بالتوحد لا يتحدثون ، وبالنسبة لأولئك الذين يكتسبون لغة شفهية ، غالبًا مع تأخير ، يستمر عدد كبير من الصعوبات: التنغيم غريب ، والصوت لا يتم تعديله كثيرًا ، والضمائر مقلوبة (“أنت” بدلاً من ” أنا”). لديهم أيضًا صعوبة كبيرة في فهم المحادثة والدخول في حوار ويواجهون صعوبة في الوصول إلى الفهم من الدرجة الثانية.

يعاني الأشخاص المصابون بالتوحد أيضًا من إعاقة في التواصل غير اللفظي ، فهم لا يفهمون ويستخدمون الإيماءات الاجتماعية (“وداعًا” ، “برافو” ، إلخ) أو تعابير الوجه أو نبرة الصوت.

السلوكيات النمطية والمتكررة

غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين بالتوحد سلوكيات نمطية ومتكررة (حركات الجسم ، تصفيق جناح الفراشة ، الدوران …) ، العدوانية الذاتية (عض يديك ، تمزق شعرك ، ضرب رأسك …) أو غير مناسبة (تبكي أو تضحك بدون سبب واضح …). يمكن أن ينبهروا بالأشياء التي يستخدمونها بطريقة ملتوية (جعل عجلة السيارة الصغيرة تدور إلى أجل غير مسمى …). غالبًا ما يحتاجون إلى طقوس أكثر أو أقل تعقيدًا ويواجهون صعوبة في التكيف مع التغييرات في الحياة اليومية (الأماكن والجداول الزمنية والملابس وما إلى ذلك). يمكن أن يتسبب الموقف غير المتوقع الذي يزعجهم في حدوث رد فعل من القلق أو الذعر أو الغضب أو العدوان. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يبدون غير مبالين بالضوضاء الخارجية ولكن ، للمفارقة ، يمكن أن يكونوا حساسين للغاية لها. الضوء،يمكن أن يؤدي الاتصال الجسدي أو بعض الروائح أيضًا إلى ردود فعل رفض قوية جدًا فيها.

كل هذه السلوكيات تكون أكثر أو أقل توغلاً ، ويمكن أن تستمر أو على العكس من ذلك تتضاءل. يمكن أيضًا تعزيزها أو الظهور مرة أخرى في أوقات معينة من الحياة. لذلك من المهم محاولة فهم العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى هذا النوع من التفاقم.

بالإضافة إلى هذه الخصائص الثلاث ، غالبًا ما يصاحب التوحد واضطراب الشخصية النمائية الشاملة الأخرى علامات أعراض أخرى مثل الاضطرابات النفسية الحركية والاضطرابات الحسية واضطرابات النوم واضطرابات الأكل والاضطرابات النفسية ( الاكتئاب والقلق واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه). يرتبط الصرع بـ TED في 30 ٪