مرض هنتنغتون و التنكس الجبهي الصدغي : مرض هنتنغتون هو اضطراب عصبي وراثي يسبب ضعفًا شديدًا وشديدًا في القدرات البدنية والعقلية. يفقد المريض استقلاليته تدريجياً ويصبح معتمداً على أعمال الحياة اليومية.
جدول المحتويات
كيف يتم التشخيص؟
غالبًا ما يكون التشخيص مترددًا ، وأحيانًا يكون صعبًا وطويلًا ، وذلك بسبب الأعراض المتغيرة جدًا: الحماقة ، والعصبية ، وفقدان التوازن ، وعدم اتساق الحركات ، واضطرابات الشخصية …
الفحوصات السريرية بالإضافة إلى تاريخ العائلة مع أسلافها تحدد.
يمكن الخلط بين مرض هنتنغتون ومشاكل الصحة العقلية.
وهو مرض وراثي مسجل في التراث الجيني.
كيف وصلنا؟
يصيب المرض الرجال والنساء بشكل عشوائي ؛ عندما يعاني أحد الوالدين من هذه الحالة ، يكون لدى الأطفال فرصة واحدة من اثنتين لوراثة الجين الخطأ الذي يسبب المرض ، عادة في مرحلة البلوغ.
وهو المهيمن راثي مرض وراثي لا تخطي الأجيال.
في حالة إصابة أحد الوالدين فقط ، يمكن استخدام أربع مجموعات من المادة الوراثية لزوج الكروموسوم 4.
اثنتان من هذه المجموعات الأربعة مصحوبة بوجود الجين HD واثنان بغياب جين HD. وبالتالي فإن النسبة 50/50.
إقرأ أيضا:التحسس من حبوب اللقاحما هي الاعراض ؟
يمكن أن تختلف الأعراض من مريض لآخر.
يمكننا أن نلاحظ على مستوى المحرك: مشية غير مستقرة ، والأرق ، ونفاد الصبر ، والتشنجات اللاإرادية والحركات المتشنجة . على المستوى الفكري ، نلاحظ فقدان الإحساس بالاتجاه ، واضطرابات الذاكرة ، والاضطرابات العاطفية ، والتعب ، وتقلب المزاج ، والعدوانية ، والانسحاب إلى النفس …
ومع ذلك ، يمكن أن تكون هذه الأعراض جزءًا من أمراض أخرى.
يمكن أن تساعد دراسة تاريخ العائلة الطبيب في معرفة الفرق.
هل يمكنك توقع مرض هنتنغتون؟
نعم ، إذا كان يحدث في عائلة بها حالات معروفة ، وذلك بفضل المعلومات الجيدة من عالم الوراثة. من الممكن أيضًا أن يقوم الشخص المعرض للخطر بإجراء اختبار تنبؤي للمرض باتباع بروتوكول محدد صارم للغاية. يجب أن يدرس المتقدم “المرشح” هذا النهج بعناية لأن إعلان النتيجة ، إيجابية أو سلبية ، سيعتمد على حياته المستقبلية.
هل توجد علاجات فعالة؟
تجري دراسة العلاجات سواء كانت دوائية أو غير ذلك. تجعل العلاجات العابرة من الممكن الحد من آثار المرض ، لإطالة مدة الحياة مع الحفاظ على مراجع عائلته للمريض لأطول فترة ممكنة.
إقرأ أيضا:أسباب التهاب الجلد (الأكزيما)تم إجراء أول تجربة لزرع الخلايا العصبية على خمسة مرضى في مستشفى هنري موندور في كريتيل. استفاد منها ثلاثة منهم.
هل هناك شيء لفعله؟
نعم. عندما ينتشر المرض ، يمكنك المساعدة: أولاً البحث عن معلومات مفيدة وعملية من أطباء الأعصاب أو الممارسين العامين ، ومن الخدمات الاجتماعية ومن جمعية هنتنغتون فرنسا .
عندما تتقدم المرحلة ، لم تعد دائرة الأسرة كافية وتكون المساعدة الخارجية ضرورية.
مرض هنتنغتون و التنكس الجبهي الصدغي : ما هي حياة الشخص المصاب؟
هذا المرض ليس حتميا.
يمكن أن يكون الإعلان عن التشخيص صدمة حقيقية لجميع أفراد الأسرة ، والتي يجب أن تتعافى من أجل القيام بمشروع حياة أسرية.
حياة الشخص المصاب ممكنة بفضل دائرة الأسرة المساعدة ، وذلك بفضل الفرق الطبية المتخصصة وجميع الأجهزة الخارجية التي يمكن العثور عليها ، بما في ذلك الجمعيات
مرض هنتنغتون و التنكس الجبهي الصدغي : هل هناك أي بحث لمرض هنتنغتون؟
نعم. تم التعرف على الجين الموجود على الذراع القصيرة للكروموسوم 4 منذ مارس 1993.
إقرأ أيضا:طرق جديدة للتعامل مع فقدان البصريعمل الباحثون في فرنسا وحول العالم لإيجاد علاج يوقف المسار الذي لا مفر منه حاليًا لمرض هنتنغتون.
هناك شبكة هنتنغتون الناطقة بالفرنسية التي بدأتها البروفيسور آن كاثرين بشود ليفي ، والتي تهدف إلى تحسين الرعاية والبحوث الفيزيولوجية المرضية والوبائية ونقل البحوث الأساسية إلى العيادة.
نمذجة الدماغ البشري على رقائق ميكروفلويديك
قائد المشروع: Pr Frédéric Saudou – معهد غرينوبل لعلوم الأعصاب
عنوان المشروع: “ND-sur-Puce: نمذجة التنكس العصبي في المختبر عن طريق إعادة بناء الشبكات العصبية على رقائق ميكروفلويديك”
المنحة الممنوحة من FRC في عام 2017: 50000 يورو
وصف المشروع
و الأمراض العصبية مثل مرض الزهايمر و هنتنغتون وتتميز بظهور الاختلالات العصبية مثل المخ من الشيخوخة. مع تقدم السكان في السن ، وصلت هذه الأمراض إلى معدلات وبائية في البلدان الصناعية. في حالة مرض الزهايمر ، يتأثر أكثر من 7 ملايين شخص في أوروبا ، ومن المتوقع أن يتضاعف هذا الرقم بحلول عام 2020. هذه الأمراض تخلق ظروف معيشية مدمرة للمرضى ولا يوجد علاج ولا علاج فعال . في الواقع ، العلاجات القليلة الموجودة تعالج فقط أعراض المرض دون معالجة الأسباب الحقيقية للانحطاط.
يفسر هذا الموقف المقلق من خلال حقيقة أن آليات التنكس العصبي لهذه الأمراض لا تزال غير مفهومة جيدًا. . على الرغم من تحديد آليات خلوية معينة ، لا يزال من الصعب للغاية ربطها بالتغييرات الهيكلية والوظيفية في الشبكات العصبية للدماغ. لذلك من الضروري تطوير أدوات تجعل من الممكن الربط بين التعديلات الخلوية والخلل الوظيفي العام للشبكات.
يقترح هذا المشروع ، بقيادة البروفيسور فريديريك سعودو ، إعادة تشكيل الشبكات العصبية المريضة داخل شرائح ميكروفلويديك ودراسة الأحداث الخلوية وتطور الأعراض في نفس الوقت داخل الشبكة العصبية المصابة. سيساعد استخدام هذه المنصات البسيطة وذات الأهمية الفسيولوجية التي تحاكي بنية ووظيفة الدوائر العصبية الصحية أو المتغيرة على فهم كيفية عمل الدماغ البشري وتساعد في تطوير علاجات علاجية جديدة للأمراض التنكسية العصبية .
مركز البحث
تم إنشاء معهد غرونوبل لعلوم الأعصاب في عام 2007 من قبل Inserm ، وجامعة جوزيف فورييه ، وهيئة الطاقة الذرية والطاقات البديلة (CEA) ومستشفى جامعة غرونوبل (CHU). يجمع بين فرق غرونوبل المتخصصة في دراسة العمليات الفسيولوجية أو المرضية في الجهاز العصبي وتطوير تقنيات مبتكرة لاستكشافها.
تم دمج المعهد في حرم جرينوبل الصحي بجوار CHU ، ويستضيف ما يقرب من 250 باحثًا ومعلمًا وباحثًا وأطباء ومهندسين وفنيين وطلابًا مقسمين إلى 14 فريقًا. تعمل العديد من المنصات التقنية (التصوير بالرنين المغناطيسي النووي ، والتصوير متحد البؤر والتصوير ثنائي الفوتون ، والمجهر الإلكتروني ، والبروتيوميات ، وعلم النسخ)
باركنسون وهنتنغتون: زرع الخلايا العصبية السليمة كوسيلة علاجية للأمراض التنكسية العصبية
قائد المشروع : BEZARD Erwan – معهد الأمراض العصبية التنكسية ، بوردو
عنوان المشروع : “باركينجتون: زرع عضوي عصبي متحكم فيه لتعويض التنكس العصبي في أمراض باركنسون وهنتنغتون عن طريق زرع العضويات العصبية. “
المنحة الممنوحة من FRC في 2018: 46000 يورو
وصف المشروع
بسبب شيخوخة السكان ، تعتبر الأمراض التنكسية العصبية مصدر قلق صحي كبير في فرنسا. هذه الأمراض مثل و مرض باركنسون و مرض هنتنغتون ، يؤدي إلى الفقدان التدريجي للخلايا العصبية في مناطق الدماغ محددة. يتم إجراء الكثير من الأبحاث بهدف إبطاء أو حتى إيقاف موت الخلايا العصبية أثناء هذه الأمراض. تتوفر العلاجات الدوائية التي تعالج الأعراض ولكنها لا توقف المرض. أحد السبل العلاجية ، يسمى العلاج الخلوي ، يتضمن استبدال الخلايا العصبية التالفة ويمكن أن يوفر فرصة علاجية جديدة.
يهدف مشروع باركينجتون (تقلص “باركنسون” و “هنتنغتون”) بقيادة إروان بيزارد إلى اقتراح نهج مبتكر للعلاج بالخلايا لعلاج المرضى المصابين بأمراض التنكس العصبي (خاصة مرض باركنسون ومرض هنتنغتون) ، من أجل تقدم بديلاً للعلاجات الدوائية .
استخدام الخلايا الجذعية: طريق للعلاج
توفر الخلايا الجذعية متعددة القدرات * أملاً حقيقياً لتطوير العلاج بالخلايا وتخضع لدراسات مكثفة لتمكين التطبيق السريري لدى البشر. يعد استخدامها بمثابة تقدم كبير في دراسة الأمراض ولكن أيضًا لتطوير العلاجات المحتملة. في الواقع ، يمكن تطعيم هذه الخلايا للمرضى من أجل استبدال الخلايا العصبية التي تضررت من المرض.
ومع ذلك ، فإن تطعيم الخلايا العصبية الناضجة يؤدي إلى معدل بقاء ضعيف لهذه الخلايا بسبب هشاشتها. كجزء من مشروع باركينجتون ، يعمل الباحثون على تطوير استراتيجية جديدة للعلاج بالخلايا العصبية باستخدام الخلايا الجذعية البشرية متعددة القدرات. على أساس النتائج الأولية الصلبة ، يقترح فريق Erwan Bezard استخدام عضويات عصبية ، والتي تتوافق مع مجموعة من الخلايا العصبية ثلاثية الأبعاد التي تحاكي ” دماغًا صغيرًا ” ويتم الحصول عليها من الخلايا الجذعية. يقترح هذا الفريق أن هذه العضيات أقل عرضة للخطر من الخلايا العصبية الفردية عندما يتعلق الأمر بإجراء الزرع ويمكن أن تكون منتجات أفضل للعلاج بالخلايا.
زرع عضويات في نموذج الفأر
بالنسبة لهذا المشروع ، يقترح الباحثون زرع أشباه عضويات عصبية تحتوي على أنواع الخلايا العصبية المحددة لكل مرض (الخلايا العصبية الدوبامينية لمرض باركنسون والخلايا العصبية GABAergic لمرض هنتنغتون) في نماذج الفئران لمرض باركنسون أو مرض هنتنغتون. وبالتالي ، سيكون الباحثون قادرين على دراسة الإمكانات العلاجية لهذه الطعوم في النموذج الحيواني مع مشروع القدرة على تقديم العلاج الخلوي للمرضى.
يتطلب التحقق من صحة هذا النهج حتى مرحلة ما قبل السريرية مشاركة شركاء مختلفين ، لكل منهم خبرة خاصة. يهدف مشروع باركينجتون إلى إحداث تحسن كبير في العلاج الخلوي ، مما يتيح بديلًا حقيقيًا للعلاجات الدوائية للأعراض للأمراض التنكسية العصبية
مرض هنتنغتون و التنكس الجبهي الصدغي : التنكس الجبهي الصدغي (FTD)
التنكس الجبهي الصدغي (FTD) هو مرض تنكسي عصبي مرتبط بمرض الزهايمر. على عكس الأخير الذي يؤثر على الدماغ بأكمله تقريبًا ، تؤثر FTD بشكل أساسي على الفص الأمامي والصدغي الموجود في الأجزاء الأمامية والجانبية من الدماغ.
تتعلق المنطقة الأمامية الصدغية المتأثرة باللغة والسلوك والتفكير المجرد والقدرة على الحركة. لذلك يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بـ FTD من مشاكل في الذاكرة ، غالبًا ما تكون عرضية ، أو تغييرات في السلوك ، أو صعوبة في التحدث أو الحركة.
هناك عدة أشكال من DFT. في بعض الحالات ، تموت أو تموت الخلايا في الأجزاء المصابة من الدماغ. وفي حالات أخرى ، تتضخم هذه الخلايا وتحيط “بأجسام منتقاة” كروية فضية. يشير مصطلح “مرض بيك” إلى أحد أشكال FTD التي تعرض هذه التشوهات الخاصة.
FTD هو مرض بطيء ومتقدم ولكنه لا رجعة فيه ، ويصيب الأشخاص الأصغر سنًا من المصابين بمرض الزهايمر ، والذين تتراوح أعمارهم بين 45 و 65 عامًا ، من الرجال والنساء.
مرض هنتنغتون و التنكس الجبهي الصدغي : أعراض التنكس الجبهي الصدغي
عندما تظهر الاضطرابات الأولى وقبل أن تظهر اضطرابات الذاكرة ، يمكن الخلط بين FTD وأمراض نفسية معينة مثل الاكتئاب ، ومرض ثنائي القطب ، واضطراب الوسواس القهري ، وما إلى ذلك. ثم يتم ملاحظة الاضطرابات السلوكية والشخصية واللغة والفهم.
يمكن للمواقف الجديدة أن تحفز الأجزاء الأمامية من الدماغ ، مما يعطي انطباعًا بتحسن حالة الشخص ، ولكن يمكننا تدريجيًا التمييز بين 3 أشكال من FTD:
و شكل السلوكي تلك المبادرة يعوق وضبط النفس. يمكن الخلط بينه وبين الاكتئاب أو اضطراب الشخصية أو مشكلة في علاقة مهنية أو عائلية ؛
و شكل اللغة مع حبسة التقدمية الأمر الذي يؤدي إلى انخفاض في التعبير العفوي مع وجود ثغرات كلمة العادية؛
و شكل الدلالي الذي يعني فقدان معرفة معنى الكلمات، واستخدام الأشياء وصعوبة في التعرف على الناس.
مرض هنتنغتون و التنكس الجبهي الصدغي : أسباب المرض لم يتم استكشافها بعد
يتميز المرض بالموت التدريجي للخلايا العصبية في الجزء الأمامي والزمني من الدماغ. يبدو أن العوامل الجينية ، مثل الطفرات في الجين الذي يشفر بروتين تاو على الكروموسوم 17 ، تفسر جزئيًا الأصل البيولوجي للاضطرابات المرتبطة بـ FTD. لكنها غير كافية لتفسير المظاهر السريرية المختلفة التي لوحظت في المرضى. هناك بعض الأدلة على أن FTD قد يكون مرتبطًا بتاريخ من صدمة الرأس أو مرتبط بمرض الغدة الدرقية. نظرًا لأن هذه مجرد فرضيات ، فسيتعين إجراء المزيد من الأبحاث لتحديد أسباب المرض.
مرض هنتنغتون و التنكس الجبهي الصدغي : كيف يتم تشخيص التنكس الجبهي الصدغي؟
يمكن إجراء اختبارات التفكير المعرفي لتحديد وظائف الدماغ التي تتأثر. بصرف النظر عن العلامات السريرية ، يمكن أن يكون التصوير بالرنين المغناطيسي مفيدًا في إجراء التشخيص. ثم يلاحظ ضمور في الفص الجبهي و / أو الفص الصدغي. يمكن أيضًا إجراء اختبارات الطفرات الجينية في الدم أو فحوصات المرقم الحيوي للسائل النخاعي.
في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج معروف ولا توجد طريقة فعالة لإبطاء تقدم هذا المرض. تركز العلاجات المتاحة بشكل أساسي على أعراض هذا المرض
