اضطراب التوحد

اضطراب التوحد : التوحد هو اضطراب تطوري واسع الانتشار يؤثر على وظائف المخ. يظهر مبكرًا في مرحلة الطفولة ويمكن أن يستمر حتى مرحلة البلوغ. يتجلى ذلك من خلال التغييرات في القدرة على إقامة التفاعلات الاجتماعية والتواصل ، وكذلك الاضطرابات السلوكية. غالبًا ما يبدو الأشخاص المصابون بالتوحد معزولين في نوع من العالم الداخلي.

التوحد هو اضطراب شديد ومبكر في النمو يصيب الأطفال من أصل بيولوجي عصبي . فإنه يتجلى في مرحلة الطفولة ، وقبل سن 3 سنوات، و قائما طوال حياته، ولكن مع (المصالح محجوب، والسلوكيات النمطية) في معظم الأحيان، والحد التدريجي من بعض الأعراض النمطية لمرض التوحد في مرحلة الطفولة وتحسين نوعية في التواصل الاجتماعي. وفقًا لمعايير منظمة الصحة العالمية ، يعتمد التشخيص على سمات التطور والسلوك. يبلغ معدل انتشار التوحد حوالي 1/150 (واحد من كل 150 ولادة) وفقًا لـ Haute Autorité de Santé (HAS ، 2012).

يمكن أن يتخذ التوحد عدة أشكال ، وتتنوع مظاهره بشكل كبير من طفل إلى آخر (نموذجي ، أسبرجر ، شكل غير مكتمل). هذا هو السبب في أننا نتحدث اليوم عن اضطرابات طيف التوحد (ASD) أكثر من الحديث عن التوحد.

الاضطرابات التي تؤثر على العلاقات الشخصية والتواصل والسلوك
يعد التوحد جزءًا من اضطرابات النمو المنتشرة (PDD) ، وهي مجموعة غير متجانسة من الأمراض تتميز بما يلي:

إقرأ أيضا:الذبحة الصدرية والتهاب الحلق عند الأطفال

من اضطرابات التفاعل الاجتماعي

يبدو أن الأشخاص المصابين بالتوحد يصعب الوصول إليهم من قبل الآخرين . لا يؤسسون الاتصالات اللازمة لبناء علاقة شخصية ، ولا سيما الاتصالات المرئية. يبدو أنهم يتجنبونهم. في أغلب الأحيان ، لا يردون عند الاتصال بهم. نادرًا ما يبتسمون ويواجهون صعوبة في تفسير ما يعتقده أو يشعر به الآخرون ، ويفتقرون إلى التعاطف.

اضطراب التوحد : اضطرابات التواصل اللفظية وغير اللفظية

تؤثر اضطرابات التواصل المرتبطة بالتوحد على اللغة والتواصل غير اللفظي . غالبية المصابين بالتوحد لا يتحدثون ، وبالنسبة لأولئك الذين يكتسبون لغة شفهية ، غالبًا مع تأخير ، يستمر عدد كبير من الصعوبات: التنغيم غريب ، والصوت لا يتم تعديله كثيرًا ، والضمائر مقلوبة (“أنت” بدلاً من ” أنا”). لديهم أيضًا صعوبة كبيرة في فهم المحادثة والدخول في حوار ويواجهون صعوبة في الوصول إلى الفهم من الدرجة الثانية.

يعاني الأشخاص المصابون بالتوحد أيضًا من إعاقة في التواصل غير اللفظي ، فهم لا يفهمون ويستخدمون الإيماءات الاجتماعية (“وداعًا” ، “برافو” ، إلخ) أو تعابير الوجه أو نبرة الصوت.

السلوكيات النمطية والمتكررة

غالبًا ما يكون لدى الأشخاص المصابين بالتوحد سلوكيات نمطية ومتكررة (حركات الجسم ، تصفيق جناح الفراشة ، الدوران …) ، العدوانية الذاتية (عض يديك ، تمزق شعرك ، ضرب رأسك …) أو غير مناسبة (تبكي أو تضحك بدون سبب واضح …). يمكن أن ينبهروا بالأشياء التي يستخدمونها بطريقة ملتوية (جعل عجلة السيارة الصغيرة تدور إلى أجل غير مسمى …). غالبًا ما يحتاجون إلى طقوس أكثر أو أقل تعقيدًا ويواجهون صعوبة في التكيف مع التغييرات في الحياة اليومية (الأماكن والجداول الزمنية والملابس وما إلى ذلك). يمكن أن يتسبب الموقف غير المتوقع الذي يزعجهم في حدوث رد فعل من القلق أو الذعر أو الغضب أو العدوان. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يبدون غير مبالين بالضوضاء الخارجية ولكن ، للمفارقة ، يمكن أن يكونوا حساسين للغاية لها. الضوء،يمكن أن يؤدي الاتصال الجسدي أو بعض الروائح أيضًا إلى ردود فعل رفض قوية جدًا فيها.

إقرأ أيضا:علامات التوحد في عمر السنتين

كل هذه السلوكيات تكون أكثر أو أقل توغلاً ، ويمكن أن تستمر أو على العكس من ذلك تتضاءل. يمكن أيضًا تعزيزها أو الظهور مرة أخرى في أوقات معينة من الحياة. لذلك من المهم محاولة فهم العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى هذا النوع من التفاقم.

بالإضافة إلى هذه الخصائص الثلاث ، غالبًا ما يصاحب التوحد واضطراب الشخصية النمائية الشاملة الأخرى علامات أعراض أخرى مثل الاضطرابات النفسية الحركية والاضطرابات الحسية واضطرابات النوم واضطرابات الأكل والاضطرابات النفسية ( الاكتئاب والقلق واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه). يرتبط الصرع بـ TED في 30 ٪ من الأفراد المصابين بالتوحد ، بينما لوحظ هذا التخلف العقلي في حوالي 75 ٪ منهم.

اضطراب التوحد : أصل متعدد العوامل وراثي إلى حد كبير

حتى الآن ، لم يتم العثور على سبب واحد للتوحد ومن المحتمل أن تؤدي عدة عوامل مختلفة إلى ظهور علامات التوحد. تشير الأبحاث الحالية بقوة إلى وجود قواعد عصبية وجينية . كونك صبيًا ولديك تاريخ عائلي هما عاملان خطر معترف بهما. في الواقع ، تزداد الإصابة باضطراب الشخصية النمائية الشاملة أربع مرات في الأولاد مقارنة بالفتيات. وفي حالة الأشقاء حيث يوجد طفل مصاب بالفعل ، تشير التقديرات إلى أن الأطفال الآخرين أكثر عرضة للإصابة بالتوحد بنسبة 10.3 مرة. (المصدر: JAMA May 7، 2014 doi: 10.1001 / jama.2014.4144 – الخطر العائلي للتوحد )

إقرأ أيضا:الأطعمة المريحة لطفل مريض

أهمية التشخيص المبكر

حتى الآن ، لا يوجد علاج لمرض التوحد ، لكن العلاج المبكر الذي يتم تكييفه مع الطفل يحسن قدرته على التفاعل مع العالم من حوله والبقاء فيه. هذا الدعم متعدد التخصصات وفردي. يتم تنفيذه بمجرد اكتشاف العلامات السريرية الأساسية الأولى باستخدام مقاييس تم التحقق من صحتها ، ولا سيما CHAT (“قائمة مراجعة التوحد عند الأطفال الصغار”) في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 18 شهرًا.

يعتمد الدعم على العلاجات التعليمية والسلوكية التي تساعد الطفل على تطوير لغته ومهاراته المعرفية والحسية والحركية ، لتكييف سلوكه وإدارة عواطفه … علاوة على ذلك ، لتحقيق أقصى قدر من الكفاءة ، يجب أن تستهدف الإدارة أيضًا الطب النفسي العصبي الأمراض المصاحبة (اضطرابات القلق ، اضطرابات المزاج ، فرط النشاط مع نقص الانتباه أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، الارتباط التفضيلي لمتلازمة أسبرجر مع الاضطراب ثنائي القطب ) والجسم (الاضطرابات المعدية المعوية ، متلازمات ريت ، بواسطة برادر ويلي …).

الهدف هو تزويد الأطفال المصابين بالتوحد بمعايير تساعدهم على تنظيم أنفسهم ، والتعويض الجزئي عن أوجه القصور لديهم ، وتحفيز مهاراتهم وتطويرها ، ومساعدتهم على التقدم ، وتعليمهم التفاعل مع الآخرين واكتساب المهارات.

اضطراب التوحد : البحث

أدت الأبحاث الحديثة إلى العديد من التطورات في فهم الآليات البيولوجية المرتبطة بالتوحد و PDDs الأخرى.

و التصوير الطبي ساعد تسليط الضوء على تشوهات في المخ لدى بعض المرضى ، خاصة في مناطق الدماغ المسؤولة في اللغة والإدراك الاجتماعي. غالبًا ما يكون هناك زيادة في نمو الدماغ في أول 24 شهرًا مما ينتج عنه محيط رأس كبير بشكل غير طبيعي. بالإضافة إلى ذلك ، يبدو أن التحقيقات العصبية النفسية تظهر قصورًا وظيفيًا في نصف الكرة الأيمن ، وعلى العكس من ذلك ، فرط نشاط نصف الكرة الأيسر.

البيولوجيا الجزيئية

أما البيولوجيا الجزيئية فهي تؤدي إلى تحديد العديد من الجينات. (عدة مئات!) التي يبدو أن تحولاتها (الطفرات ، التعديلات اللاجينية) تؤدي إلى قابلية أكبر للإصابة بالتوحد. تشارك هذه الجينات في عمليات بيولوجية مختلفة ، لكن العديد منها يشارك في تكوين الجهاز العصبي ، ولا سيما تكوين التشابك العصبي ونمو / توجيه المحاور لإنشاء الشبكات العصبية. يتأثر أيضًا تخليق وعمل (عبر مستقبلاتها المشبكية) للمواد الكيميائية الضرورية لعمل الدماغ بشكل سليم ، مثل السيروتونين أو الجلوتامات أو الأسيتيل كولين أو GABA بهذه التغيرات الجينية. على وجه الخصوص ، لوحظ ارتفاع ضغط الدم في حوالي 30٪ من المصابين بالتوحد وأقاربهم من الدرجة الأولى.

إن تحديد أدوار هذه الجينات وتعديلاتها اللاجينية في تطوير PDDs يوفر طرقًا جديدة للبحث لتطوير الاستراتيجيات العلاجية . أخيرًا ، يؤدي إظهار التشوهات المتكررة جدًا في الجراثيم المعوية لدى الأطفال المصابين بالتوحد الآن إلى مجال جديد من الأبحاث يهدف إلى فهم كيف يمكن أن تؤدي هذه الحالات الشاذة إلى اضطرابات في نمو الدماغ. كما تجري دراسة الفتحات العلاجية التي تستهدف الجراثيم المعوية.

فهم الاختلالات العصبية التي تسبب التوحد

اضطراب التوحد : وصف المشروع

الدماغ الأمامي هو منطقة الدماغ التي تدعم الوظائف البيولوجية الأكثر تعقيدًا. تؤدي التعديلات في تطوره إلى أمراض نفسية مثل التوحد . يرتبط هذا المرض عمومًا بالتكوين المفرط للمشابك (الروابط بين الخلايا العصبية) والاضطرابات السلوكية: عجز التفاعل الاجتماعي والسلوكيات المتكررة واضطرابات اللغة.

الخلل في أصل التوحد

ل إلقاء الضوء على الخلل في أصل التوحد ، فريق الدكتور أنطوان دي شيفيغني وتدرس تطوير نقاط الاشتباك العصبي في الدماغ الأمامي. وهكذا ، نجح هذا الفريق في تحديد جين NeuroD2 باعتباره منظمًا رئيسيًا للتكوين المشبكي في منطقتين من الدماغ الأمامي: البصلة الشمية والقشرة. يؤدي غياب جين NeuroD2 في القشرة إلى تكوين مشابك شاذة يتبعها انحطاط الخلايا العصبية ، فضلاً عن تغيير السلوك الاجتماعي للنماذج المدروسة. تشير هذه البيانات إلى أن جين NeuroD2 قد يلعب دورًا في تطور اضطرابات طيف التوحد .

سيسمح التمويل الممنوح من قبل FRC لهؤلاء الباحثين بتحديد الدور الدقيق لجين NeuroD2 في التكوين المشبكي وبقاء الخلايا العصبية القشرية ، باستخدام نماذج معدلة وراثيًا تم إنشاؤها مؤخرًا في المختبر والتصوير في الوقت الفعلي. بالتوازي مع ذلك ، سيتم البحث عن حالات الأمراض العصبية والنفسية لدى البشر مع وجود طفرات مسببة للأمراض في جين NeuroD2. ستوفر هذه الدراسة فهمًا أفضل للأسس الكامنة وراء تطور التوحد .

اضطراب التوحد : النتائج

بعد عامين من العمل في هذا المشروع ، حقق الباحثون تقدمًا في فهم الاختلالات العصبية التي تسبب التوحد. كانوا قادرين على إظهار أن اضطراب الجين NeuroD2 يسبب متلازمة التوحد عبر عيوب خلوية في الخلايا العصبية الإسقاطية القشرية:

تشوش الطبقات القشرية بغياب NeuroD2

للحصول على فكرة عن الآليات الفيزيولوجية المرضية ، حلل الباحثون التطور القشري في نماذج الفئران مع حذف الجين NeuroD2. وبالتالي لاحظوا أن الخلايا العصبية الإسقاطية القشرية تهاجر بشكل سطحي للغاية أثناء التطور الجنيني ، مما يؤدي إلى سماكة غير طبيعية ووضع الطبقات القشرية. تظهر هذه النتائج أن NeuroD2 سيتحكم بدقة في تحديد مواقع هذه الخلايا العصبية عن طريق الحد من هجرتها أثناء تكوين القشرة (إنشاء طبقات مختلفة من القشرة).

اضطراب التوحد : التغيرات الجينية في المجموعات القشرية المختلفة

في غياب جين NeuroD2 ، أظهر الباحثون أن 264 جينًا تم التعبير عنها بشكل تفاضلي في القشرة الحركية والجسدية. أظهرت دراسة أخرى أن الأسرة الأكثر تمثيلًا في هذه الجينات هي قنوات الصوديوم ذات الجهد الكهربائي (التي تشارك بشكل خاص في استثارة الخلايا العصبية) ، وأن هذه العائلة من الجينات مرتبطة بشدة أيضًا باضطرابات طيف التوحد لدى الرجل.

اكتشاف طفرات في NeuroD2 تؤدي إلى متلازمة توحد مع إعاقة ذهنية.

تم تحديد سبع عائلات تربط الطفرات المسببة للأمراض في جين NeuroD2 باضطرابات طيف التوحد مع الإعاقة الذهنية منذ بداية المشروع في نهاية عام 2018. بالنسبة لستة من العائلات السبعة ، كانت الطفرة دي من جديد في المريض (أي لقول أنه ظهر عندما لم يكن لدى أي من الوالدين في تراثه الجيني). ل7 تشرين الأسرة، وأحيل طفرة من والد المريض إلى بلده الأطفال المرضى، ولكن ليس فقط في الأطفال. لذلك تشير هذه النتائج بقوة إلى وجود علاقة سببية بين الطفرات في الجين NeuroD2 واضطرابات طيف التوحد مع الإعاقة الذهنية.

توضح كل هذه النتائج دورًا حاسمًا لـ NeuroD2 في التطور القشري ، والتي ربما تفسر التعديلات التي طرأت عليها اضطرابات طيف التوحد والأعراض المرتبطة بها في متلازمة طفرة NeuroD2 التي حددها هذا المشروع حديثًا