اعراض التوحد

اعراض التوحد

التوحد ، الذي توصف مظاهره تحت عنوان اضطراب طيف التوحد (ASD) ، هو اضطراب نمو عصبي بشري يتميز بصعوبات في التفاعلات الاجتماعية والتواصل ، وفي السلوكيات والاهتمامات ، ذات طبيعة مقيدة ومتكررة ونمطية. هناك مستويات مختلفة من شدة الأعراض ، ومن هنا جاء مفهوم “الطيف”. التشخيص مستقل عن اللغة والمستويات الفكرية للشخص. تتكرر الاضطرابات المصاحبة. الخوض

اعراض التوحد

مكمل لفحص التوحد. يعتبر تشخيص التوحد وغيره من اضطرابات النمو المنتشرة (PDD) سريريًا [HAS 1] ويستند إلى نهج مزدوج:مقابلة متعمقة مع الوالدين ، من أجل تحديد المراحل المختلفة لنمو الطفل بشكل أفضل وإنشاء تقييم لسلوكياته وتفاعلاته الحالية ؛مراقبة الطفل والسيناريوهات التفاعلية ، من أجل تقييم المظاهر المختلفة لمتلازمة التوحد التي قد يعاني منها ، ودرجة قدرته على تكوين روابط اجتماعية والتواصل والتفاعل مع بيئة معينة.يجب أن يشرف على التشخيص طبيب متخصص (طبيب نفسي أو طبيب أعصاب للأطفال) ويتضمن بالضرورة التخلص من الأمراض التي قد تظهر بطريقة مشابهة لتلك الخاصة بالتوحد (انظر توصيات HAS [HAS 4]):تقييم السمع ، للقضاء على الصمم المحتمل ؛ في الواقع ، يمكن للطفل الذي يعاني من ضعف السمع أن يُظهر سلوكيات مماثلة لسلوكيات الطفل المصاب بالتوحد (هذه التشخيصات ليست حصرية تمامًا ، فقد يكون الشخص مصابًا بالصمم والتوحد) ؛تقييم تشخيصي واحد أو أكثر مع طبيب نفسي مدرب خصيصًا: ADI-R و ADOS و CARS هي أفضل التقييمات المعروفة والمصادق عليها ؛تقييم نفسي حركي: لتقييم وجود اضطرابات في الحركة والحسية والتواصل والتنمية الاجتماعية.تقييم علاج النطق (تطوير اللغة الشفوية) ، من أجل تقييم مستوى التأخر اللغوي ، إن أمكن ؛تكملة :فحص عصبي للكشف عن الأمراض العصبية أو الصرع المرتبط بها ؛إذا رأى طبيب الأعصاب أن ذلك ضروريًا ، فإن التصوير بالرنين المغناطيسي للبحث عن تشوهات مرئية في الدماغ ؛فحص جيني لتحديد بعض الحالات الجينية المعروفة التي يمكن أن تؤدي إلى اضطراب الشخصية النمائية.يقوم الأخصائي (الطبيب النفسي أو طبيب أعصاب الأطفال) بتجميع هذه العناصر وملاحظاته السريرية الخاصة لتقديم التشخيص ، والذي يجب إجراؤه وفقًا لتسمية ICD-10.في فرنسا ، نظرًا لنقص المهنيين المدربين في هذا الموضوع ، يوصى ، في حالة الاشتباه في وجود اضطراب طيف التوحد ، بإجراء التشخيص في أحد مراكز موارد التوحد الإقليمية [83].أظهرت دراسة أجرتها جامعة نورث كارولينا (تشابل هيل) أن التصوير بالرنين المغناطيسي الذي تم إجراؤه في سن سنة واحدة على طفل كان لديه بالفعل شقيق مصاب باضطراب طيف التوحد جعل من الممكن التنبؤ بتطور اضطراب طيف التوحد في سن الثانية. سنة بحساسية 81٪ وخصوصية 97٪ [84] ، [85]. ومع ذلك ، يجب تأكيد النتائج والتطبيقات السريرية المحتملة محدودة لأن الطريقة ليست تنبؤية في عموم السكان [

إقرأ أيضا:علامات الاكتئاب عند الأطفال

اعراض التوحد

يلاحظ حوالي نصف آباء الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد وجود سلوكيات غير معتادة لدى أطفالهم قبل سن 18 شهرًا ، ونحو 4/5 قبل سن 24 شهرًا [77]. يتطلب وجود علامة أو أكثر من علامات التحذير التالية استشارة طبيب متخصص [78] (انظر توصيات Haute Autorité de Santé [HAS 4]):

لا تهذي في عمر 12 شهرًا ؛
عدم وجود إيماءات تواصلية (الإشارة ، مرحبًا ، إلخ) في عمر 12 شهرًا ؛
لا يتم التحدث بكلمات واحدة في عمر 16 شهرًا ؛
لا توجد جمل عفوية من كلمتين في عمر 24 شهرًا (باستثناء الجمل الصدى) ؛
أي تراجع في المهارات الاجتماعية واللغوية بغض النظر عن عمر الطفل.
يعد الكشف والتشخيص المبكر لمرض التوحد أمرًا ضروريًا من أجل وضع الإدارة المناسبة في أقرب وقت ممكن [78]. تم تطوير العديد من أدوات الفحص الموحدة لهذا الغرض. من بين هذه الأدوات ، يمكننا أن نلاحظ مقياس التطور النفسي في مرحلة الطفولة المبكرة (Brunet-Lézine) ، واختبار M-CHAT (“قائمة المراجعة المعدلة للتوحد عند الأطفال الصغار” ، تتوفر نسخة فرنسية على الإنترنت هنا) ، واختبار ESAT (“الفحص المبكر استبيان سمات التوحد “) ، واستبيان FYI (” جرد السنة الأولى “). تشير البيانات الأولية التي تم جمعها بشأن اختبار M-CHAT وسابقه ، اختبار CHAT (“قائمة مراجعة التوحد عند الأطفال الصغار”) ، لدى الأطفال الصغار الذين تتراوح أعمارهم بين 18 و 30 شهرًا ، من ناحية ، إلى أن هذه الاختبارات مفيدة للغاية. يتم إعطاؤها في سياق سريري ، ومن ناحية أخرى ، فإن حساسية هذه الاختبارات منخفضة (ارتفاع معدل السلبيات الكاذبة) ولكن خصوصيتها عالية (عدد قليل من الإيجابيات الكاذبة) [79]. تزداد فعالية أدوات الفحص المبكر هذه عندما يسبقها فحص أوسع لاضطرابات النمو العصبي بشكل عام [80]. أخيرًا ، تجدر الإشارة إلى أن اختبار الفحص الذي تم تطويره والتحقق من صحته داخل ثقافة معينة يجب تكييفه قبل تعميمه على ثقافة مختلفة: على سبيل المثال ، يعتبر النظر إلى الآخر في العين سلوكًا طبيعيًا ومتوقعًا.في بعض الثقافات ولكن ليس في آخرون [81].

إقرأ أيضا:أطعمة لتهدئة الأطفال المصابين باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه

لا يُشار إلى الاختبارات الجينية بشكل عام كجزء من تشخيص التوحد ، إلا عندما يكون ذلك مصحوبًا بأعراض أخرى مثل الاضطرابات العصبية أو خلل في الوجه [

يزيد تعرض الجنين لارتفاع السكر في الدم في سكري الحمل من معدل التوحد [70].
قرب مكان إقامة الأم أثناء الحمل من الحقول المعالجة بالمبيدات الحشرية لعائلة الفوسفات العضوي والبيريثرويدات [71]. وتجدر الإشارة إلى أن هذه الدراسة لا تصف آلية ولا تشمل قياسات التلوث الفعلي للأمهات ؛
يمكن أن يوجد دور للجراثيم الهضمية في تطوير أعراض التوحد. دراسات مختلفة ، مشكوك فيها ، تشير إلى سبب معوي للتوحد. إذا كان العديد من المصابين بالتوحد يعانون من اضطرابات في المعدة والأمعاء ، فإن الباحثين يعتبرونها على الرغم من ذلك اضطرابًا مرتبطًا ، ونتيجة وليس سببًا. في دراسة أجريت على الفئران المصابة بأعراض التوحد الزائف ، وجد الباحثون أن جزيئًا يسمى 4-ethylphenylsulphate (4EPS) كان موجودًا بمستويات أعلى بـ 46 مرة في نباتات الأمعاء للحيوانات المصابة باضطرابات التوحد الزائف. على غرار جزيء باراكريسول ، يوجد جزيء بكميات كبيرة في الأشخاص المصابين بالتوحد [72] ، [73]. بعد أن تم حقن هذا الجزيء في الفلورا المعوية لفئران غير مصابة بالتوحد ، بدأوا في التصرف مثل الفئران الزائفة التوحد ،

اعراض التوحد

وكرروا نفس الحركة عدة مرات أو صريروا بطريقة غير عادية. من ناحية أخرى ، وجد الباحثون أن هذه الفئران المصابة بالتوحد الزائف بها ثقوب في أمعائها [معلومات مشكوك فيها] وكانت أكثر عرضة لمشاكل المعدة [72] ، [74]. أظهروا أخيرًا أن الفئران المصابة بالتوحد الزائفة تحتوي على عدد أقل من البكتيريا من نوع Bacteroides fragilis (بالإنجليزية) في نظامها الهضمي مقارنة بالحيوانات غير المصابة بالتوحد ، وأنه من خلال إطعام القوارض المصابة بالتوحد الزائف بالبكتيريا المعنية ، سلوكياتهم وكذلك سلوكياتهم وكذلك تم تحسين اضطرابات الجهاز الهضمي لديهم [74]. يقول جون كريان ، الصيدلاني في يونيفيرسيتي كوليدج كورك في أيرلندا [75]: “إنه لأمر مدهش كيف يمكن لمجرد إضافة هذه البكتيريا عكس أعراض التوحد”. التفاعلات بين البكتيريا التي تشكل الجراثيم المعوية والتعبير عن أعراض التوحد قيد الدراسة.

إقرأ أيضا:تشخيص وعلاج اضطرابات الانتباه

اعراض التوحد واعراضه

حلول

يبدو أن الاضطرابات المختلفة المرتبطة بالتوحد غالبًا “متعددة العوامل ، مع تأثير قوي للعوامل الوراثية [40]” والعديد من عوامل الخطر المصاحبة [39].يبدو أن تعديل الجينات المرتبطة بالنضج المشبكي متورط بشكل أساسي وبالتالي يوجه الدراسات العصبية الحيوية نحو تعديلات الاتصال والخلايا العصبية التي يسببها التعبير عن هذه الجينات [39]. يتسبب حذفهم في القوارض في ظهور أعراض التوحد الزائف [41] ، [42].يشير العمل على وراثة التوحد إلى أن 90٪ من التباين يُعزى إلى عوامل وراثية [39]. وفقًا لدراسة نُشرت في مايو 2014 [43] ، وهي واحدة من أكبر الدراسات التي تم إجراؤها ، يعتبر التوحد وراثيًا بنسبة 50٪ فقط ، أي ما يعادل العوامل البيئية [44]. ومع ذلك ، من الصعب التمييز بين العوامل الجينية والبيئية ، فالتوحد هو سمة نمطية ناتجة عن تفاعلات معقدة [45]. وفقًا لدراسة أجريت عام 2015 ، يمكن تفسير 50٪ من حالات التوحد بطفرات دي نوفو [46].نظرًا لأنه يتم الحصول على هياكل دماغية مميزة أثناء الحمل [47] ، فلا يمكن عزل تأثير البيئة من خلال دراسة التوائم أحادية الزيجوت التي تتعرض لنفس ظروف النمو قبل الولادة. إن تفاعلات الجينات المرتبطة بالتوحد مع بعضها البعض ومع البيئة معقدة: نفس المظهر الجيني ونفس البيئة يمكن أن ينتج عنها أفراد متوحدون وأفراد عاديون ، التوائم أحادية الزيجوت لا تكون متوحدة أو طبيعية بشكل منهجي. في التسعينيات ، كان التوحد يعتبر مرضًا متعدد الجينات من 5 إلى 15 جينًا مع انتقال غير مندلي. ومع ذلك ، منذ عام 2000 ، تم عرض عدة مئات من الجينات مع انتقال Mendelian المتورط في التوحد [48]. يُعتقد أن التوحد مرتبط بـ 1034 جينًا مختلفًا ، وتأثيرات الطفرات العفوية ليست مهملة [49].تعديل العوامل البيئيةتم تسليط الضوء على العديد من الارتباطات الإحصائية (التي يمكن أن تعمل بشكل تآزري):إ

اعراض التوحد وانواعه

نصائح

ذا استخدمت الأم حمض الفالبرويك (دواء مضاد للصرع يبدو أنه يسبب التوحد (أو الاضطرابات ذات الصلة) عند الطفل أثناء الحمل [50]) ؛ما إذا كانت الأم تعاني من قصور الغدة الدرقية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل [51] ؛ يبدو أن العديد من الأشخاص المصابين باضطرابات طيف التوحد مرتبطون بشكل واضح بخلل في وظائف الغدد الصماء (يحدث في الرحم [52] و / أو حديثي الولادة) وعلى وجه الخصوص على مستوى محور الغدة الدرقية [53] ، وربما يرتبط ذلك بتلوث الأم / الجنين بالبروم . في هذه الحالة ، يأتي البروم عمومًا من مثبطات اللهب من مجموعة الإثيرات متعددة البروم ثنائية الفينيل [54] (في الواقع ، نظرًا لأن الهالوجين قريب كيميائيًا من اليود ، يمكن أن يحل البروم محل الأخير في نظام الغدة الدرقية والذي يكون بعد ذلك خارج التكيف [ 55]) ؛تم الاشتباه في مثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية (SSRIs) المأخوذة أثناء الحمل [56] ، ثم تطهيرها [57] ، [58] ؛اضطرابات الجهاز التنفسي في الفترة المحيطة بالولادة [59].التعرض لتلوث الهواء أثناء الحمل [60] ؛حقيقة أن الأم تعرضت للإيذاء خلال طفولتها [61]؛الولادات المبكرة جدًا ، عن طريق الولادة القيصرية ، وحديثي الولادة خفيفي الوزن أكثر عرضة للخطر [62] ؛نقص التغذية لدى الأمهات ، وخاصة الفيتامينات ، خاصة د [63] ، [64] وحمض الفوليك [65] ؛الفرضية القائلة بأن ارتفاع تركيز هرمون التستوستيرون الذي يحيط بالجنين خلال مرحلة حرجة من حياة الجنين ، والذي يمكن أن يفضي إلى دماغ “مفرط الذكورة” ، ثم مصدرًا للسلوكيات الذكورية النمطية مثل التنظيم ، وبناء الآلات ، وقدرة أقل على التعاطف والاجتماعي كانت الحياة (الصفات التي يُفترض أنها أكثر أنوثة وفقًا لهذا النهج) وظهور سمات التوحد موضوع دراسات مختلفة [66]. تم اقتراح هذه الفرضية في التسعينيات من قبل سايمون بارون كوهين في إنجلترا ، والذي كان قادرًا على الاعتماد على أدلة تظهر (في عام 2009) أن تعرض الجنين لهرمون التستوستيرون يمكن أن يعدل بعض هياكل الدماغ [67] ، ولكن تم استجوابها في عام 2016 [68] ] ثم في عام 2019 ، من خلال دراسة لم تجد أي تأثير لهرمون التستوستيرون على التعاطف (عند الرجال البالغين) [69] ؛