الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي بين أفراد الأسرة (موروث) ينتج فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين ، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين. ينتج عن هذا المرض تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء ، مما يسبب فقر الدم. أسباب مرض الثلاسيميا يتكون الهيموغلوبين من بروتينين: ألفا غلوبين وبيتا غلوبين. يحدث مرض الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل في جين يساعد في التحكم في إنتاج هذه البروتينات.
جدول المحتويات
تشوهات جينية مماثلة
هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا: * تحدث ثلاسيميا ألفا عندما يكون جين واحد أو أكثر مرتبط ببروتين ألفا غلوبين مرتفعا أو يخضع لتغيير (طفرة). * تحدث ثلاسيميا بيتا عندما تؤثر تشوهات جينية مماثلة على إنتاج بروتين بيتا globlina. يحدث التلاسيميا ألفا بشكل أكثر شيوعًا عند سكان جنوب شرق آسيا والشرق الأوسط والصين والمنحدرين من أصل أفريقي. تحدث ثلاسيميا بيتا في الأشخاص من منطقة البحر الأبيض المتوسط ، وبدرجة أقل في الصينيين والآسيويين والأفارقة الآخرين.
هناك العديد من أشكال مرض الثلاسيميا. كل نوع له العديد من الأنواع الفرعية المختلفة. يشمل كل من ثلاسيميا ألفا والثلاسيميا الطريقتين التاليتين: * الثلاسيميا الكبرى * الثلاسيميا الصغرى يجب أن ترث الجين المعيب من كلا الوالدين للإصابة بمرض الثلاسيميا الكبرى. يحدث مرض الثلاسيميا الصغرى إذا كان الشخص يتلقى الجين المعيب من أحد الوالدين فقط. الأشخاص المصابون بهذا النوع من المرض هم حاملون للمرض ، لكن عادة لا توجد أعراض. يُطلق على معظم بيتا أيضًا اسم فقر الدم في كولي.
إقرأ أيضا:ما يجب أن تعرفه عن التهاب القولونتتضمن عوامل خطر الإصابةما يلي: * أصل آسيوي أو صيني أو متوسطي أو أفريقي * تاريخ عائلي للإصابة بالمرض امتحانات الثلاسيميا قد يكشف الفحص البدني عن تورم (تضخم) الطحال. يتم أخذ عينة الدم وإرسالها إلى المختبر لفحصها. * تكون خلايا الدم الحمراء أصغر حجمًا وتتشكل بشكل غير طبيعي عند عرضها من خلال المجهر.
تعداد الدم يظهر فقر الدم
* يحدد اختبار الهيموجلوبين الكهربائي وجود شكل غير طبيعي من الهيموجلوبين. يمكن أن يساعد اختبار يسمى تحليل الطفرات في الكشف عن ألفا والتي لا يمكن رؤيتها بواسطة الرحلان الكهربي للهيموجلوبين. المزيد عن مرض
الثلاسيميا راجع الطبيب إذا: * تعاني أنت أو طفلك من أعراض مرض هل تتلقى علاجًا للمرض وتتطور أي أعراض جديدة أعراض مرض يتسبب أشد أشكال الثلاسيميا ألفا الرئيسية في حدوث الإملاص (موت الجنين أثناء الولادة أو نهاية مراحل الحمل).
الأطفال الذين يولدون مصابين بالثلاسيميا الكبرى (فقر دم كولي) طبيعيون حتى الولادة ، لكن يصابون بفقر الدم الحاد خلال السنة الأولى من العمر. يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى: * تشوهات عظام الوجه * متعب * نمو غير كاف ضيق في التنفس – اصفرار الجلد (اليرقان) الأشخاص الذين لديهم أدنى شكل من ثلاسيميا ألفا وبيتا لديهم خلايا دم حمراء صغيرة (يتم التعرف عليها من خلال النظر إليها تحت المجهر) ، ولكن لا توجد أعراض. علاج مرض الثلاسيميا غالبًا ما يتضمن علاج الثلاسيميا الكبرى عمليات نقل دم منتظمة ومكملات حمض الفوليك. إذا كنت تتلقى عمليات نقل دم ، فيجب ألا يتناول الشخص مكملات الحديد.
إقرأ أيضا:ما معنى إضطراب الشخصية الحدية ؟قد يؤدي ذلك إلى زيادة كبيرة في كمية الحديد في الجسم ، مما قد يكون ضارًا. يحتاج الأشخاص الذين لديهم عدد كبير من عمليات نقل الدم إلى علاج يسمى العلاج بالاستخلاب لإزالة الحديد الزائد. قد تساعد زراعة نخاع العظم في علاج الحالة لدى بعض المرضى ، خاصة عند الأطفال.
مرض كولي
التلاسيمية ، التي تسمى أيضًا فقر الدم بشكل رئيسي أو مرض كولي (توماس بنتون كولي) ، هي أشكال من فقر الدم الوراثي ، وتشكل جزءًا من اعتلالات الهيموغلوبين (التشوهات النوعية أو الكمية للهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء). هذا يؤدي إلى فقر دم كبير إلى حد ما. كما يوجد تضخم في الطحال وتشوهات في الجمجمة وعظام طويلة. يُعرف المرض أيضًا باسم “مرض البحر الأبيض المتوسط”. حتى لو كان هناك نوعان من الثلاسيميا (ألفا وبيتا) ، نظرًا لندرة النوع الأول “غير المحدد” الذي يتوافق ، في الواقع ، مع ثلاسيميا بيتا
سبب هذه أمراض وراثية تؤثر على إنتاج الهيموجلوبين. تتكون الأخيرة من أربع وحدات فرعية ، وحدتان من ألفا واثنتان بيتا في حالة الهيموغلوبين البالغ (HbA). اعتمادًا على نوع الوحدات الفرعية المصابة ، نتحدث عن ثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا. ثلاسيميا ألفا تتميز ثلاسيميا ألفا بنقص سلسلة ألفا غلوبين في الهيموغلوبين. أنها تؤثر على تخليق 3 أنواع من الهيموجلوبين: HbA ، HbA2 و HbF ، لأن جميعها تحتوي على سلسلة ألفا ؛ في هذه الحالات ، تكون الحياة ممكنة فقط بفضل تكوين كميات كبيرة من الهيموجلوبين غير الطبيعي الذي يتكون فقط من سلاسل لا يتم إعاقة تركيبها: HbH و Hemoglobin Barts.
إقرأ أيضا:تقنيات جديدة لمكافحة الإيدزهذه الأمراض نادرة وذات توزيع عرقي محلي (مناطق معينة من إفريقيا أو المملكة العربية السعودية أو الهند أو تايلاند 1). ثلاسيميا بيتا يتميز ثلاسيميا بيتا ، المعروف أيضًا باسم “مرض خلايا الدم الحمراء” ، بغياب سلسلة من الهيموجلوبين. يتم إعاقة تركيب HbA فقط. تم وصف ما يقرب من 200 أليلات 2 ، تتعلق إما بجين السلسلة ، أو ، في حالات نادرة جدًا ، الجينات التنظيمية 3. تؤثر على 60.000 طفل كل عام عند الولادة في جميع أنحاء العالم. آلية ثلاسيميا ألفا يحتوي الجينوم البشري على أربعة جينات α-globin التي تشفر سلاسل α من الهيموجلوبين. توجد في أزواج (α1 و α2) على كل كروموسوم 16.
طفرات أو عمليات إدخال في جين ألفا
غالبًا ما تكون الثلاسيميا ألفا بسبب حذف واحد أو جينين ، ونادرًا ما تشير إلى طفرات أو عمليات إدخال في جين ألفا. يمكن أن تؤثر هذه الحالات الشاذة على جين واحد فقط (-α / αα) ، وهو شكل متغاير الزيجوت يسمى صامت لأنه لا تظهر عليه أعراض مع الفحوصات العادية (أحيانًا كثرة الكريات الصغيرة غير الثابتة). عندما يتأثر جينان ، في شكل متغاير الزيجوت في رابطة الدول المستقلة (- / αα) ، أو في شكل متماثل اللواقح في trans (-α / -α) ، فإنه ما يسمى بالثلاسيميا الصغرى ، مع مستوى الهيموجلوبين الطبيعي أو منخفض قليلاً. عندما تتأثر ثلاثة جينات (- / – α) ، تسمى الثلاسيميا بالهيموغلوبين H ، فإنها تظهر على شكل فقر دم انحلالي متجدد ، صغر الكريات ونقص اللون ، بدرجات متفاوتة ، والتي يمكن أن تتفاقم بسبب عوامل خارجية (العدوى ، المخدرات ، أكسدة الطعام .. .).
يمكننا أيضًا ملاحظة اليرقان أو حصوات المرارة أو فرط امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي. عندما تتأثر أربعة جينات (- / -) ، تشكل الثلاسيميا موهًا للجنين غير متوافق مع الحياة (الموت في الرحم أو موه الجنين عند الولادة). يؤدي نقص سلسلة ألفا إلى انخفاض في الهيموجلوبين الطبيعي وتكوين الهيموجلوبين غير الطبيعي (هيموجلوبين بارت ، هيموجلوبين H). تفسر أهمية عدم التوازن بين سلاسل ألفا الناقصة وسلاسل غير ألفا مختلف التشوهات الدموية التي لوحظت. ثلاسيميا بيتا في ثلاسيميا بيتا متغايرة الزيجوت ، هناك انخفاض في تخليق الهيموجلوبين مما يسبب كثرة الكريات الدقيقة ونقص الصباغ.
تعويض الحجم الصغير لكريات الدم الحمراء
يتم تعويض الحجم الصغير لكريات الدم الحمراء بعددها ، وبالتالي كثرة الحمر الزائفة (6 إلى 7 ملايين خلية دم حمراء / مم). علاوة على ذلك ، تؤدي الزيادة النسبية في تخليق السلسلة إلى زيادة مستوى الهيموجلوبين A2 (> 3.5٪). في ثلاسيميا بيتا متماثلة اللواقح ، يترسب الفائض النسبي لسلاسل ألفا في الأرومة الحمراء ويؤدي إلى تحللها عن طريق سمية الغشاء ، وهو سبب عدم كفاءة الكريات الحمر. أرومات الدم الحمراء القادرة على تصنيع الهيموجلوبين F قادرة على إنتاج الخلايا الشبكية الناضجة. وخلايا الدم الحمراء.
خلايا الدم الحمراء المنتشرة هي خلايا دقيقة ، أي صغيرة الحجم ، مشوهة (كثرة الكريات الحمر) ولها عمر قصير. يرجع فقر الدم إلى آليتين: تكون الكريات الحمر غير فعالة وانحلال الدم المفرط. يؤدي فقر الدم العميق إلى زيادة إفراز إرثروبويتين مما يؤدي إلى تحفيز تكون الكريات الحمر. يمكن أن يصل توسع هذا القطاع إلى 30 ضعفًا عاديًا. ينتج عن هذا تشوهات .في العظام تؤثر بشكل رئيسي على عظام الجمجمة ومنطقة الملار والفكين ونهايات العظام الطويلة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن انحلال الدم المفرط والحؤول النخاعي هما سبب تضخم الطحال (تضخم الطحال) وتضخم الكبد (تضخم الكبد).
أخيرًا ، غالبًا ما يعاني هؤلاء المرضى من زيادة في الحديد بسبب فرط امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي وخاصة عمليات النقل التكراري ؛ الحديد الزائد الذي يمكن أن يؤدي إلى داء ترسب الأصبغة الدموية مع مضاعفاته. في الغدد الصماء والقلب والكبد. في فرنسا ، في عام 2011 ، كانت خلايا الحبل السري لطفل رضيع لعلاج الثلاسيميا بيتا لأخته الكبرى .هي أول مثال فرنسي على “طب الأطفال”. أتاح هذا الحل علاج مرض أختها 5. حدوث وانتشار في العالم ينتشر جين الثلاسيميا على نطاق واسع بين السكان الذين يعيشون على شواطئ البحر الأبيض المتوسط
الثلاسيميا:البحر في اليونانية القديمة
البحر في اليونانية القديمة) ، في كورسيكا ، في إيطاليا وعلى وجه الخصوص في دلتا بو ، في سردينيا ، في صقلية ؛ في اليونان وكريت وقبرص ولبنان وسوريا وتركيا. توجد بؤر أخرى (ربما بسبب أليل مختلف) في تايلاند ولاوس والهند والصين والفلبين وأجزاء من إفريقيا. تم العثور على أعلى الترددات (ناقلات الجين) في قبرص (14٪ من السكان) ، سردينيا (10٪) وجنوب. شرق آسيا 6. بسبب الهجرة والتهجين ، تم العثور على الجين في جميع أنحاء العالم ، في 1.5 ٪ من سكان العالم (80 إلى 90 مليون شخص).
يقدر معدل انتشار الثلاسيميا بيتا بحوالي 288000 حالة ، منها 60 إلى 80٪ تتطلب العلاج 4. سيكون معدل الحدوث السنوي للحالات المصحوبة بالأعراض في حدود 1 لكل مائة ألف من سكان العالم و 1 من كل عشرة آلاف في أوروبا. في الولايات المتحدة والاتحاد الأوروبي ، يقدر معدل الانتشار بحوالي 15000 حالة ، منها 1500 طفل يولدون. بهذا المرض كل عام. في معظم المناطق الأخرى (شمال إفريقيا والشرق الأوسط وآسيا) ، يكون الوصول إلى العلاج محدودًا والمرضى في خطر متزايد. من سن مبكرة 4.
وفي أعقاب الهجرات من جنوب أوروبا وشمال إفريقيا (الستينيات) ، زاد عدد هذه الحالات: 362 مريضًا بأشكال رئيسية أو وسيطة في عام 2002. كجزء من الأمراض النادرة الخطة ، تم إنشاء مركز مرجعي للثلاسيميا .في عام 2006 ، بالإضافة إلى سجل وطني 7. في عام 2013 ، تم تسجيل 550 مريضًا ، مع تشخيص حوالي عشر حالات جديدة كل عام. هؤلاء المرضى هم أساسًا من حوض البحر الأبيض المتوسط (كورسيكا ، إيطاليا ، سردينيا ، اليونان ، تركيا ، شمال إفريقيا) وجنوب شرق آسيا.
الثلاسيميا:مرض فقر الدم المنجلي
وبالمقارنة ، فإن عدد المرضى الذين يعانون من مرض فقر الدم المنجلي في فرنسا قد قدر في عام 2009 بأكثر من 100007. ميزة ضد الملاريا إن الثلاسيميا بيتا شائعة في المناطق الموبوءة بالملاريا لأنها تساعد في حماية حامليها من هذا المرض (غالبًا ما يكون مميتًا في البلدان النامية). بسبب كثرة الحمر النسبي وانخفاض تركيز الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء ، فإن مرضى الثلاسيميا (انظر ميزة متغاير الزيجوت) محميون نسبيًا من الملاريا: عدد أكبر من خلايا الدم الحمراء الباقية على قيد الحياة وهجوم الملاريا المميت في كثير من الأحيان. تم استئصال الملاريا من إيطاليا مؤخرًا فقط ، في أواخر الأربعينيات وأوائل الخمسينيات من القرن الماضي.
