التوحد

التوحد الذي يتم وصف مظاهره تحت عنوان اضطراب طيف التوحد (ASD) ، هو اضطراب نمو عصبي بشري يتميز بصعوبات في التفاعلات الاجتماعية والتواصل ، وفي السلوكيات والاهتمامات.

هناك مستويات مختلفة من شدة الأعراض ، ومن هنا جاءت فكرة “الطيف”. التشخيص مستقل عن اللغة والمستويات الفكرية للشخص. تتكرر الاضطرابات المصاحبة. من المحتمل أن يكون التوحد قد لعب دورًا إيجابيًا في تاريخ التطور البشري.

تطوير مرض التوحد

تطور فهم التوحد بشكل كبير ، من علم الأمراض الذي كان يُعتبر نادراً وشديداً ، إلى مجموعة من الاضطرابات ذات الأعراض الشائعة ، اضطرابات طيف ، والتي كان يُشار إليها سابقاً باسم الاضطرابات النمائية المتفشية. ويمكن أن يكون لها أسباب مختلفة ، مما يسبب نفس أنواع السلوك السريري في الأشخاص المتضررين HSA 1. وتشمل أصولها الأغلبية والحصة الوراثية المعقدة ،وتنطوي على جينات متعددة ، وتأثيرات بيئية طفيفة. ويعكس مفهوم طيف التوحد تنوع النماذج الظاهرية التي لوحظت. ويشير هذا التنوع إلى أن اضطرابات طيف ليست سوى نهاية مرضية لطائفة من الظروف الموجودة عادة بين جميع السكان

تاثير التوحد على الدماغ

يمكن أن يأتي التوحد من تطور مختلف للدماغ ، وخاصة خلال تشكيل الشبكات العصبية ، وعلى مستوى عمل السينابس. وتتواصل البحوث في مجالات مختلفة: الفيزياء العصبية ، وعلم النفس الإدراكي 1 ، 2 أو epigenetic3. وتهدف هذه الدراسات إلى تحديد الأسباب المختلفة بشكل أفضل ، والسماح بتصنيف أفضل ، وتصميم التدخلات المكيفة ، من خلال التقدم نحو الطب الشخصي.

إقرأ أيضا:أنواع الثعابين المهددة بالانقراض

يبدو أن المئات من الطفرات الوراثية تغير من الأعصاب الدماغية ، الأيض ، الجهاز المناعي ، والنباتات المعوية. ويتم تشخيص الصبية أكثر من البنات. وتبلغ نسبة التوحد المشخص حوالي ثلاثة أولاد إلى فتاة واحدة ، وهذه الاختلافات المتصلة بالجنس في الدراسة .

تاريخ التوحد معقد. وتطور معايير التعريف ، لا سيما منذ 2013 مع الطبعة الخامسة من الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية

وتلك المتوخاة في ICD-11 ، التصنيف الدولي للأمراض ، تحتفظ بمفهوم بُعد يأخذ في الاعتبار تطور الأفراد في المجتمع.

2 نيسان/أبريل هو الوعي العالمي بالتوحد Day.7 تعترف به الأمم المتحدة كإعاقة بموجب اتفاقية حقوق الأشخاص ذوي الإعاقة. ويفضل مجتمع التوحد بشكل عام الاعتراف بالتوحد باعتباره اختلافا عصبيا أو إعاقة ، وليس مرضا.

الوصف

يتم وصفه في المقام الأول على أساس الملاحظة السريرية للأشخاص المصابين بالتوحد ، والبحث في محدداته (أسبابه). ويقدم التصنيف الدولي للأمراض (ICD) ، والدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية (DSM)

وتجمع DSM 5 بين معيارين ، أحدهما اجتماعي والآخر سلوكي. ويحل هذان المعياران محل مفهوم الثالوث التوحدي ، الذي لا يزال يعمل على الرغم من ذلك كتعريف مرجعي (في 10 ICD) 10 ، من دون تناقض لأنه لا يميز بين الاتصال والتفاعل إلا في العنصر الاجتماعي.

إقرأ أيضا:طريقتان لمعرفة أن الألياف لا تمنع سرطان القولون

هذا الثلاثي من الأدلة السريرية هو كما يلي:

وإضعاف نوعية الاتصال اللفظي وغير اللفظي ؛
والتغيرات النوعية في التفاعلات الاجتماعية ؛
السلوكيات ذات الأنشطة والمصالح المقيدة والقولبة والمتكررة.
وهذه الشذوذ النوعي سمة متباينة من سمات عمل الموضوع ، في جميع الحالات.

مفهوم التوحد

إن مفهوم “شدة التوحد” ، الذي كثيراً ما يشار إليه ، يشير إلى شدة مستوى العجز لدى الشخص المتوحد ، دون أن يكون هناك أي توازي بين الإعاقة ودرجة الاضطراب الوظيفي . ووفقا للفيلسوف فلوريان فوريستر “فإن المسألة برمتها هي ما إذا كان يمكن تفسير فقط من مجال الوظائف المعاقة التي تؤدي إلى حالات الإعاقة التي تشكل وجهه الظاهر” ، وهي فكرة “تترابط تدريجيا من خلال تسليط الضوء على المحددات الأساسية.

قد يتصور الوالدان علامات مبكرة للتوحد أثناء العامين الأولين من عمر طفلهما ، من خلال غياب أو وجود عدد من السلوكيات (12) ، على سبيل المثال: الانطباع بعدم الاكتراث بالعالم السليم (لا يستجيب لاسمها الأول) وبالناس ؛ وعدم محاولة الاتصال بالمحيطين من خلال الإيماءات أو الثرثرة ؛ صعوبة التحديق في النظر أو نظرة طرفية. وتبدو الفجوة مع سلوك الأطفال الآخرين أكثر فأكثر أهمية مع تقدم الس ومع ذلك ، ينمو بعض الأطفال “عادة” ثم “يتراجعون” فجأة

إقرأ أيضا:دور لجنة العمل للولايات المتحدة الأوروبية

“Utisme” هي ترجمة لكلمة Autismus ، التي تم إنشاؤها من قبل الطبيب النفسي زيورخ يوجين Bleuler15,16 من αὐτός اليونانية القديمة ، autos (“النفس”) 1718. قدم بليولر هذه الكلمة في عام 1911 ، “في عمله الرئيسي ، Dementia precox ou group des schesphrénies”.

في عام 1911 ، جعل يوجين بليولر “مجموعة انفصام الشخصية” في البالغين الصغار. واستناداً إلى “αὐτος” اليونانية المتطرفة التي تعني “الذات”. فإنها تخلق مصطلح التوحدلتوصيف بعض أعراض هذا المرض ، الذي يتعايش مع أعراض أخرى مثل الهلوسة.
في 1943 ، تم تحديد العلامات والأعراض المرجعية التي تصنف التوحد على أنه اضطراب طفولة متميز من قبل الطبيب النفسي للأطفال ليو Kanner21 ، ولكن لم يتم التعرف عليها حتى 1980 على أنها “التوحد في مرحلة الطفولة”. في DSM ، ولم يعد كنوع طفولي من الفصام.

عام 1983 ، أنشأ الطبيب النفسي لورنا وينغ ثلاثية للمرجع 11 (انظر ثلاثية وينغ) ، بعد أن سلط الضوء على مفهوم الاستمرارية داخل اضطرابات طيف التوحد ، على أساس أعمال إعادة تأهيل تلك التي قام بها هانز Asperger24. والتي كانت مصاحبة لتلك التي قام بها كانر. وهو بذلك يخلق المفهوم الحديث لاضطرابات التوحد.
1987 ، تم تغيير اسم فئة إلى اضطراب التوحد.

تطور التوحد

قبل أن يصبح “اضطراب النمو المتفشي” في عام 1994 في IV22 DSM. سوف يصبح في النهاية “اضطراب طيف التوحد” في عام 2013 في DSM 5 ، والذي يؤسس معايير تشخيصية مستمرة ، ويحدد كمياً هذه المعايير على نطاق ثلاثي ، ويميز بين شدة وتأثير الاضطرابات الاجتماعية من ناحية والاضطرابات السلوكية من ناحية أخرى ، من خلال القضاء على فئات فرعية مثل متلازمة Asperger

في عام 1996 ، تم الاعتراف بالتوحد كإعاقة في فرنسا. وفي حين أن معايير DSM تستخدم كمرجع عالمي (بالإضافة إلى CIM القريب جدا) ، غالبا ما يظل التوحد في فرنسا يتم التعامل معه وفقا لنهج متميز ، وهذا هو التصنيف الفرنسي للاضطرابات العقلية للأطفال والمراهقين. (CFTMEA) التي لا تزال قيد الاستخدام ، ولا سيما من قبل الأطباء النفسيين غير المتخصصين. حتى لو كان الاتحاد الفرنسي للطب النفسي يطلب منذ عام 2005 مراسلة وفقا للمراجع الدولية (CIM-10 HAS 3).
وتستخدم صيغة “مشروع بيتا” ICD-11 ، التي أصدرتها منظمة الصحة العالمية. العبارة المترجمة عموما “اضطراب طيف التوحد”. اضطرابات طيف وترد في هذه الوثيقة الرسمية المقدمة إلى المشاورة العالمية للمهنيين بوصفها البند التشخيصي، “الاضطرابات” التي تشمل جميع مستويات الأداء الفكري والقدرة اللغوية.

تاثر التوحد عند الاطفال

ولوحظت اختلافات في الدماغ في الأشخاص الموحدين ، مما جلب توقيع تشريحي إلى التعريف السابق بمعايير سريرية. وقد أظهرت دراسات علم الأعصاب اختلافات في تنظيم الكورتيز28,29. على مستوى الكورتيزمات (الخلايا العصبية) والسينابسات (الارتباط بين الخلايا العصبية). أو حتى تعديلات أوسع للبنى الدماغية. قد تحدث الاختلافات الكلوية خلال مرحلة ما قبل الولادة من النمو وفي إطار الارتباط مع الاختلافات الوظيفية. التي لوحظت على المستوى السلوكي ، أظهرت الدراسات التي أجراها إريك كورشيسن وفريقه أن الأطفال المتوحدين لديهم متوسط 67 ٪ أعلى من عدد الخلايا العصبية في القشرة الأمامية ، و 30 و أعلى من متوسط نمو الدماغ في الفص الجبهي ، وهو ما انعكس في الكتابات العلمية السابقة في ملاحظات محيط الرأس الأعلى ومع ذلك ، في 14 أكتوبر 2014. في دراسة على أساس التصوير بالرنين المغناطيسي بيانات (الرنين المغناطيسي). باحثون من جامعة بن غوريون في النقب وجامعة كارنيجي ميلون وتشير تقديرات الولايات المتحدة الأمريكية إلى أن الاختلافات التشريحية بين أدمغة الأشخاص المصابين الذين تزيد أعمارهم عن 6 سنة. وأدمغة الأشخاص الذين لا يعانون من التوحد في نفس العمر غير متميزة

وقاعدة البيانات هذه هي مجموعة عالمية من أجهزة التصوير بالرنين المغناطيسي تضم أكثر من 1 000 شخص ، نصف مصابين بالتوحد ، تتراوح أعمارهم بين 6 و 35,35 سنة.

وقد حدد معهد علم الأعصاب في تيمون (مرسيليا ، فرنسا) علامة تشريحية محددة للتوحد ، يمكن اكتشافها بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي والحاضر منذ سن الثانية. تتكون هذه العلامة من جذر محدد من القشرة الدماغية. ويسمى “جذر الغراب

وعلى مستوى السيروتونين ، تظهر الدراسات تغيرات في نظام الناقلات العصبية ، ولا سيما نظام نقل السيروتونين بالاقتران مع تعديلات الجينات المعنية. ويبدو أن مشاركة نظام الدوبامينرجية أو الغلوتامات أقل وضوحا. وأخيرا ، تجري دراسات بشأن دور النظام الكولنرجي والأوكسيتوسين وبعض الأحماض الأمينية المشاركة في الناقلات العصبية

علم النفس المعقد

يبدو أن الاضطرابات المختلفة المتصلة بالتوحد في معظم الأحيان “متعددة الأطراف في الأصل. مع مشاركة كبيرة من العوامل الوراثية والعديد من عوامل الخطر المصاحبة.

ويبدو أن تعديل الجينات المتعلقة بالنضج التكاثري هو السبب الرئيسي ، وبالتالي يوجه الدراسات الحيوية العصبية. إلى التغيرات في التوصيل والخلايا العصبية التي يحثها التعبير الجيني. ويسبب قمعها في القوارض أعراض زائفة للتوحد

تشير الأبحاث المتعلقة بتراث التوحد إلى أن 90% من التباين ناجم عن عوامل وراثية (39). ووفقاً لدراسة نشرت في مايو 201443 ، وهي واحدة من أكبر الدراسات التي أجريت ، فإن التوحد لا يتجاوز 50% وراثية. بالتساوي مع العوامل البيئية (44). ومع ذلك ، من الصعب التمييز بين العوامل الوراثية والبيئية ، حيث أن التوحد هو سمة ظاهرية ناتجة عن التفاعلات المعقدة. وفقاً لدراسة أجريت عام 2015 ، فإن 50% من حالاتبسبب طفرات جديدة 

ونظرا لأن الهياكل الدماغية المميزة للمرض تكتسب أثناء الحمل، فإنه لا يمكن عزل تأثير البيئة عن طريق دراسة التوائم الأحادية الزيجوت الذين يتعرضون لنفس ظروف النمو قبل الولادة. إن تفاعلات الجينات المرتبطة بالتوحد فيما بينها ومع البيئة معقدة: فنفس الصورة الجينية ونفس البيئة من الممكن أن تنتج أفراداً متوحدين وعادين. والتوائم الأحادية التوائم غير متوحدين أو طبيعيين بشكل منهجي. في التسعينات ، كان التوحد يعتبر مرضًا متعدد الزوجات 5 إلى 15 الجينات مع انتقال العدوى غير المندلية. أو منذ القرن 20. تم إثبات عدة مئات من جينات انتقال مرض التوحد مرتبط 1 034 الجينات المختلفة ، وآثار الطفرات التلقائية ليست ضئيلة.

وقد تم تسليط الضوء على العديد من العلاقات الإحصائية (التي يمكن أن تعمل بشكل تآزري).

إذا استخدمت الأم حمض الفالبرويك (وهو دواء مضاد للالتهاب (أو الاضطرابات المتصلة به) لدى الأطفال أثناء الحمل) ، 50.
إذا كانت الأم تستهلك المشروبات الكحولية أثناء الحمل. حتى بكميات ضئيلة ، فقد يكون السبب في اضطراب طيف الكحول في الجنين (FASD) حيث قد تُساء تفسير الأعراض على أنها اضطراب .
إذا كانت الأم تعاني من فرط التروية خلال الربع الأول من الحمل.

الامراض الاخرى الذي يسببها التوحد

ويبدو أن العديد من أمراض اضطرابات طيف التوحد ترتبط بوضوح باختلالات الغدد الصماء (التي تحدث في الرحم و/أو في المولود الجديد) وخاصة على مستوى محور الغدة الدرقية ، وربما تتعلق بتلوث بروم الأم/الجنين. وفي هذه الحالة ، يستمد البروم بشكل عام من مثبطات اللهب في مجموعة PBDEs56 (في الواقع ، باعتباره هالوجين قريب كيميائياً من اليود ، يمكن أن يحل البروم محل الأخير في نظام الغدة الدرقية الذي يتم بعد ذلك إبطاله

وقد تم الاشتباه في وجود مانعات انتقائية لإعادة امتصاص السيروتونين (SSRI) تم أخذها أثناء الحمل ثم تبرئة
اضطرابات الجهاز التنفسي في فترة ما حول الولادة
والتعرض لتلوث الهواء أثناء الحمل
وما إذا كانت الأم تعاني من سوء المعاملة أثناء الولادة ؛
والولادات المبكرة والولادة القيصرية والولادة الخفيفة الوزن معرضة لخطر أكبر.
نقص تغذية الأم ، بما في ذلك الفيتامينات ، بما في ذلك

وحمض الفوليك
الفرضية القائلة بأن ارتفاع تركيز التستوستيرون أثناء مرحلة حرجة من حياة الجنين ، يمكن أن يحبذ وجود دماغ “مفرط الذكر” ، ثم مصدر للسلوكيات الذكورية النمطية مثل التنظيم. وبناء الآلات ، وانخفاض القدرة على التعاطف والحياة الاجتماعية (يفترض أن تكون صفات أنثوية أكثر وفقا لهذا النهج)

وظهور سمات التوحد ، هو موضوع دراسات مختلفة هذه الفرضية التي اقترحها سايمون بارون كوهين في إنجلترا في تسعينيات القرن العشرين ، والتي ربما كانت مبنية على أدلة. (في 2009) على أن تعرض الجنين للتستوستيرون من الممكن أن يغير هياكل معينة للدماغ ، ولكن تم التشكيك فيها في 201670 وفي 2019 ، من خلال دراسة لم تجد أي تأثير للتستوستيرون على التعاطف (في الرجال البالغين)