التليف الكيسي هو مرض وراثي ونادر ومميت يؤثر بشكل رئيسي على الجهاز التنفسي والهضمي. يأخذ اسمه من خليط بين كلمة “المخاط” و “اللزوجة”. ووفقا لتقرير الأنشطة لعام 2018 الصادر عن مركز التنسيق الوطني لفحص المواليد الجدد ، فإن هذا المرض يتعلق بواحد من كل 000 5 ولادة ، أو 144 ولادة في عام 2018. وفي 2020، يؤثر على نحو 7500 شخصا في البلد، رجالا ونساء على حد سواء.
جدول المحتويات
1 في 4 مخاطر إذا كان كلا الوالدين ناقلين للجين
ينتقل المرض في حالة إعادة التنسج الذاتي ، مما يعني أنه لتطوير التليف الكيسي ، من الضروري وجود اثنين من الجينات المتحولة. وعندما يكون الأمر كذلك بالنسبة لكلا الوالدين ، يكون هناك 1 في 4 خطر إصابة الطفل بالمرض. ولذلك هناك العديد من “الناقلات الأصحاء” ، في صحة مثالية ، لأن لديهم جين واحد معيب. ويكون الإخوة والأخوات من الأطفال المرضى ، في حالتين من كل ثلاث حالات ، ناقلين للجين المتحور ، وبالتالي يمكن أن ينجبوا طفلاً مريضاً بأنفسهم إذا كان شريكهم أيضاً ناقلاً للجين المتحور.
ينتج المرض عن طفرة جينية تؤدي إلى غياب أو خلل وظيفي لبروتين CFRA المسؤول عن تنظيم توازن الماء والملح على سطح الخلايا في أنسجة معينة. هذه قناة من المفترض أن تنظم مرور أيونات الكلور. وهذه القناة موجودة بشكل رئيسي في الرئتين وفي الجهاز الهضمي “.
إقرأ أيضا:وصفة البسكويت الصحي دون سكر ودقيق أبيضهناك أكثر من 2000 نوع مختلف من الطفرات التي يمكن أن تسبب التليف الكيسي. وبعضها أكثر شيوعا من الآخر. وبالنسبة لبعض الطفرات ، يكون التأثير على القناة منخفضا والبعض الآخر أكثر أهمية مع وجود قناة غائبة أو غير عاملة “.
عندما لا تعمل هذه القناة الشهيرة بشكل صحيح ، يؤدي غياب أو انخفاض مرور الكلور إلى اضطراب توازن السائل على سطح الخلايا الذي يعمل على تنظيف وحماية الأنسجة. ويسبب هذا الاختلال في التسمم بسبب جفاف هذا السائل الذي يصبح أقل سوائل المخاط من الناس الذين ليسوا مرضى ويتجمدون في الأعضاء.
أعراض التليف الكيسي
أعراض الجهاز التنفسي
وبسبب اختلال التوازن الناجم عن المرض ، تتراكم المخاط الرخوة في قنوات الأعضاء والجهاز التنفسي على وجه الخصوص. والعدوى الرئوية هي العواقب الأكثر تواتراً في المرضى المصابين بالتليف الكيسي (بمستويات مختلفة اعتماداً على الطفرة والعوامل الأخرى الخاصة بالمريض).
الأعراض الهضمية
كما تتراكم المخاط في قنوات الجهاز الهضمي (الأمعاء والبنكرياس والكبد). يتم حجب الإفرازات التي تحتوي على الإنزيمات عن طريق المخاط ويمر العلف مباشرة إلى المقعد دون امتصاص العناصر الغذائية. والأعراض الرئيسية هي: مشاكل الهضم ، واستيعاب الغذاء ، والإسهال ، والصعوبات في اكتساب الوزن.
